D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常成年女性,推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体.

STR D16S539基因座变异1例报告

人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类.其中平均每15Kb就有一个短串联重复(shorttandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2～7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群 D16 S5 39、D7S82 0、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术 ,对 15 4名无血缘关系的汉族个体进行 D16 S5 39、D7S82 0、D13S3173个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析 ,并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个 STR基因座基因频率的分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,3个 STR基因座总个体识别率为 0 .996 2 ,累积多态信息量为 0 .9879,获得了贵州汉族人群这 3个位点等位基因频率数据 ,且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

荧光标记3个miniSTR基因座复合扩增系统的建立

目的建立扩增片段<135bp,包括D5S818,D8S1179,D16S539 3个miniSTR基因座复合扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果本系统DNA分型结果与AmpFLSTR Identifiler试剂盒完全一致,且灵敏度高于AmpFLSTR Identifiler试剂盒。结论本系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。

甘肃藏族人群3个STR基因座的遗传多态性(英文)

通过Ｄ１６Ｓ５３９、Ｄ７Ｓ８２０和Ｄ１３Ｓ３１７ ３个ＳＴＲ基因座复合扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性测序胶电泳分离，银染检测，对１２９名无关甘肃藏族个体进行遗传多态性研究。所有基因座经检验均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。在藏族人群中，观察杂合率分别是７３.３％、８１．４％和８０．６％；ＰＩＣ值分别是０．８４、０．８０和０．８３；联合识别率是０．９９９９，联合亲子关系指数是７．０９。结果显示恢复合扩增体系在藏族人群中等位基因分布较好，适于法医个体识别及遗传学、人类学相关研究。所得数据与以前报道的汉族数据相比较，除Ｄ１６Ｓ５３９基因座外，未发现显著差异性。

15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析

〔目的〕分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性。〔方法〕利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型。〔结果〕统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。经计算,FGA、D2S1338和D18S5 1属于高度多态性位点,D8S1179、D2 1S11、D19S4 33、D13S317、vWA、D5S818和D16S5 39属于中高度多态性位点,而D37S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1和TPOX多态性方面相对稍差。15个位点个体识别能力累积值>0 .999999999,三联体非父排除概率的累积值>0 .99999、二联体非父排除概率>0 .999,平均杂合度为0 .777,累积偶合率为1.2 6×10 -17。〔结论〕获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据。

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。

男性冲动攻击行为的15个短串联重复序列基因位点等位基因频率的病例对照研究(英文)

背景:遗传多态性短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分析是用于检测基因型和表型之间关联的公认方法 ,但它以前没有在冲动攻击行为的遗传学研究中使用。目的 :在有冲动攻击行为史的男性和无冲动攻击行为史的男性对照组之间,比较15个STR基因位点(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818和FGA)不同多态性的发生率。方法 :应用AmpFlSTR?Identifiler?试剂盒比较407个有冲动性攻击行为的案例和415个对照的15个STR基因位点等位基因的分布。结果 :有冲动攻击行为史的男性以下等位基因的平均频率显著低于对照组:TH01的等位基因10(OR=0.29,95%CI=0.16-0.52,p<0.0001),TPOX的等位基因8(OR=0.71,95%CI=0.58-0.86,p=0.0005),TPOX的等位基因9(OR=0.65,95%CI=0.47-0.89,p=0.0072),和CSF1PO的等位基因14(OR=0.27,95%CI=0.11-0.68,p=0.0035)。而案例组有一个等位基因频率显著高于对照组:TPOX的等位基因11(OR=1.79,95%CI=1.45-2.22,p<0.0001)。结论 :据我们所知,本项行为遗传学研究首次清楚表明了特定的遗传标记与非精神病罪犯的冲动暴力行为之间的密切关系。进一步的前瞻性工作将需要确定已辨识出的等位基因是否可以被认为是冲动攻击行为的危险因素以及导致这种关系的基本机制。

D3S1358等7个DNA位点的荧光法在法医学中的应用

报道了D3S1358、D16S539等7个DNA位点的复合扩增和四色荧光分析技术。经310自动测序仪检测7个位点 ,实现了STR位点同步扩增和自动检测目的。同一性实验表明 ,同一个体肌肉、血液、唾液和头发等组织STR位点基因型完全一致。对2个四代家系、3个三代家系的调查结果表明 ,这些位点符合孟德尔遗传定律。D3S1358、D16S539等7个位点对陈旧、微量的检材适用性很强,灵敏度达75pg 。

浙南地区汉族6个STR基因座的遗传多态性调查

目的研究D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA、的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族147名无关个体的D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点进行分型,并检验D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点分别检出9、7、6、9、9和11个等位基因,29、18、18、20、34和27个基因型;联合检测6个STR基因座,累积Dp值为0.9999997,累积PIC值为0.9998,各基因型分布经χ2检验,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论该研究所得到的等位基因频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值,适用于浙南地区的汉族人群。

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE).结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合HardyWeinberg定律.6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0.99999948,累积非父排除率(CPE)为0.98927.6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.

云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

目的 了解云南藏族 D2 1S11、D8S1179、D16 S5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法 采用 4个 STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4个 STR基因座进行了基因频率调查。结果 观察到D2 1S11基因座的 13个等位基因和 33个基因型 ;D8S1179基因座的 8个等位基因和 2 1个基因型 ;D16 S5 39基因座的 7个等位基因和 16个基因型 ;L PL 基因座的 6个等位基因和 9个基因型。结论 4个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律 ,且在藏族群体中有较好的多态性分布 ,适用于法医个体识别和亲权鉴定。