原发性膀胱移行细胞癌 D17S5 VNTR 位点的遗传多态性研究

Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ定位于人类第１７号染色体的短臂１区３带，与Ｐ５３基因紧密连锁，在Ｍｉｌｅｒ—Ｄｉｃｋｅｒ综合征中发现有Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能，本文采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法对膀胱移行细胞癌的Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ的遗传多态性进行了研究。结果显示：膀胱移行细胞癌中Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ位点的频率不符合Ｈａｒｄｙ—Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡；且ＰＹＮＺ２２ＶＮＴＲ位点的频率分布与正常人群之间存在显著性差异，肿瘤中纯合子的频率高于正常人群。结果表明：Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ可作为膀胱癌基因诊断的一个有用指标。

膀胱癌D17S5位点VNTR多态性研究

膀胱癌Ｄ１７Ｓ５位点ＶＮＴＲ多态性研究王德育袁春伟（东南大学国家教委分子与生物分子电子学实验室，南京２１００９６）可变数目串联重复序列（ＶａｒｉａｂｌｅＮｕｍｂｅｒＴａｎｄｅｍＲｅｐｅａｔｕｎｉｔｓ，ＶＮＴＲｓ）是广泛存在于人类基因组中的ＤＮＡ片段...

膀胱移行细胞癌患者D_(17)S_5位点基因频率分布特征分析

目的 探讨膀胱移行细胞癌患者D17S5位点的遗传多态性。方法 应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法 ,对 5 2例原发膀胱移行细胞癌患者进行了检测。结果 发现 10个等位基因位点 ,与正常对照群体的频率分布存在显著性差异 (P<0 0 0 1) ;基因型频率分布也与正常对照群体不同 ,不符合Hardy Weinberg平衡 (P <0 0 0 1) ;膀胱移行细胞癌患者纯合子的频率显著高于对照组 (P <0 0 1)。结论 膀胱移行细胞癌D17S5位点等位基因数目及基因型频率分布与对照人群不同 。

江浙沪和哈尔滨地区汉族D17S30位点的多态性分布

Ｄ１７Ｓ３０是位于人类染色体１７ｐ１３．３、以７０ｂｐ为重复单位的、具有高度多态性的ＶＮＴＲ位点。本文采用作者报道的微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术，对１００名哈尔滨市北方汉族人和１１０名江浙沪南方汉族人作了Ｄ１７Ｓ３０位点分型，发现在北方汉族与江浙沪南方汉族之间等位基因频率分布并无显著差异，但可见Ａ１和Ａ７基因频率北高南低，Ａ４基因频率则为南高北低，提示存在南北汉族之间的分化。Ｄ１７Ｓ３０位点南北方汉族观察杂合性均为０．８８，个体鉴别力均为０．９７，多态性信息含量均为０．８６。本文结果提示，采用微量快速Ａｍｐ－ＦＬＰ分型技术分析Ｄ１７Ｓ３０位点多态性，具有较高的灵敏度与准确性，可在我国作为一种高效的遗传标记应用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。

中国畲族群体D17S30位点遗传多态性研究

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对中国畲族群体２７０名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点的ＶＮＴＲ进行了研究，共检出１２个等位基因，片段大小为１６８ｂｐ～１００８ｂｐ，基因频率为０．００５６～０．３２５９，杂合度为７９．１０％，父权排除率为０．４３５８。家系分析表明，扩增片段按孟德尔方式遗传。统计学分析证明，本资料符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律（χ２＝７９．９７，ν＝６６，Ｐ＝０．１１５８＞０．０５）。

云南汉族人群D17S30位点扩增片段长度多态性

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法，对云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段长度多态性进行了分析。在被检的１０５名无关个体中，共检出１２个等位基因，４１种基因型。等位基因频率范围在０００４８～０２１９０之间，杂合度为８３８１％，ＤＰ值为０９６４７。观察的基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律。

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的 :研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族 2 2 7名无关个体的D5S818位点进行分型 ,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用的各种概率 ,并与其他人群进行了比较。结果 :D5S818位点检出 8个等位基因、2 4种基因型。基因型频率的分布符合Hardy Weinberg平衡 (χ2 =12 .3,P >0 .5 ,df=16 ) ,观测杂合度h为 76 .6 5 +1.99% ,偶合机率为 0 .0 814 ,个体识别率为 0 .9186 ,多态信息含量为 0 .74 96 ,亲子关系指数为 2 .14 15 ,期望排除率为 0 .5 385。不同人群基因频率分布存在一定的差异。结论 :该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用

用扩增片段长度多态性技术（ＡｍｐＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量为０．７９。观察的基因型频率的分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的４例哮喘家系成员的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。

中国延边朝鲜族和延边汉族apoB,D17S30 VNTR多态性研究

应用聚合酶链反应(PCR)法对中国延边朝鲜族和延边汉族apoB和D17S30 VNTR研究发现,中国延边朝鲜族和延边汉族等位基因频率总体分布具有显著性差异(P<0.05);apoB和D17S30位点VNTR在中国延边朝鲜族和延边汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均大于0.7;中国延边朝鲜族和延边汉族中D17S30 VNTR位点分别以A3和A1的频率为最高。结果表明,apoB和D17S30 VNTR位点在中国延边朝鲜族和延边汉族中的等位基因频率分布具有很强的多态性,在研究中国延边朝鲜族起源、变迁以及与其他各民族间亲缘关系等方面具有广泛的应用价值,适用于中国延边朝鲜族和延边汉族的个体识别和亲子鉴定。

PCR 技术用于 DNA 多态性分析 apoB—3′HVR 和 D17S30位点的体外扩增

本文用PCR技术扩增了北京地区73名无关个体的apoB—3'HVR和其中50名的D17S30位点.经琼脂糖凝胶电泳检测,在人群中表现出一定程度的多态性;同一样品分别扩增apoB—3'HVR和D17S30,其扩增带有明显的差别;而同一样品分次扩增后,其扩增带完全一致,表明扩增产物的可重复性.与DNA 指纹技术相比,这种方法虽然鉴别能力较低,但操作简便,灵敏度高,适于微量生物样品检验.我们将该技术应用于两例亲子鉴定案,其中一例排除了嫌疑父亲,另一例则不能排除.

D_(17)S_(30)位点应用于亲子鉴定

Ｄ１７Ｓ３０位点应用于亲子鉴定邓志辉喻琼方陈福晏腾煌（江西省血液中心南昌３３０００６）焦伟（江西省南昌市中级人民法院南昌３３０００６）江西省计生委接到群众举报，反映某单位陈某、刘某夫妇存在超生情况；而该夫妇则强调他们只生育一个小孩，第二个小孩李某是抱...

D_1S_(80),P_(33.6)位点扩增片段长度多态性在法医学中的应用

用ＰＣＲ技术、小型垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色法，分析血痕、精斑、混合斑中的Ｄ１Ｓ８０，Ｐ３３．６ＶＮＴＲ位点的扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ），获得了满意的结果将该方法运用于案件的鉴定。

山西汉族D17S30基因座的多态性研究

目的 研究山西地区汉族人群D17S30基因座多态性。方法 以PCR技术 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对小卫星区域D17S30位点的扩增片段长度多态性进行了研究。结果和结论 对山西地区 10 2名无关个体进行了D17S30位点的等位基因频率调查 ,发现 10个等位基因 ,片段长度分布于 16 8～ 798bp之间。基因频率分布于 0 0 0 98～ 0 2 745之间 ,杂合度为 0 82。对 10个家系进行分析符合孟德尔遗传规律 ,并获得本地区相应的群体遗传学数据 ,在医学、法医学个人识别和亲子鉴定中可发挥重要作用。

D17S30-PCR进行混合斑个人认别的应用研究

目的探索一种可靠、稳定、适用于混合斑个人识别的检验方法。方法采用PCR方法对20例已知混合斑及2例强奸案中的混合斑进行D17530位点扩增片段进行研究。结果与已知男性毛囊或血痕DNA的D17gyo位点扩增结果完全一致。结论该方法可靠、稳定，完全能够应用于混合斑个人认别的检验。

国人D17S30遗传多态性研究

采用基因扩增结合电泳银染技术分析１３０名汉族群体ＤＮＡＤ１７Ｓ３０遗传多态性，发现了１３个等位基因，基因频率为０．００７８～０．３５３８，有４２种基因型，其观察值和期望值经Ｘ２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律；３个家系的９名成员Ｄ１７Ｓ３０遗传学分析，符合孟德尔遗传学规律。表明ＤＮＡＤ１７Ｓ３０在国人汉族群体具有高度多态性，在医学基因诊断、遗传学研究和法科学个人识别、亲权鉴定等领域是非常有价值的遗传标记。

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术，即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中，观察到D1S80基因座有18个等位基因，基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间，杂合度为0．7869，个体识别力为0．87，非父排除率为0．8152，其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度，为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。

用PCR法分析中国汉族群体D17S30位点遗传多态性

用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对中国汉族群体１２２名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）进行分析研究，发现１０个等位基因，片段大小为１６８～７９８ｂｐ，基因频率为０．００８２～０．２５８２，杂合性为７８％。５５种可能基因型中发现了２７种，对基因型的观察值和期望值进行Ｘ２检验，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡定律（Ｘ２＝１１．７６，ｄｆ＝８，０．１０＜Ｐ＜０．２５）。个人鉴别力（ＤＰ）为０．９３８４。对４个家系１４名相关个体的分析结果，证实Ｄ１７Ｓ３０位点是按孟德尔定律遗传的。对人体各种不同组织ＤＮＡ进行Ａｍｐ－ＦＬＰ分析，结果显示出高度的一致性。为提高扩增产物的特异性和灵敏度，对习惯用的ＰＣＲ进行了改良，采用ＨＳ－ＰＣＲ与２５μｌ微量反应体积进行扩增，减少了试剂消耗。本技术可检测微量及陈旧检材，适用于法科学中的亲子鉴定，个人识别和遗传性疾病的诊断。

中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性

目的 了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 5 0名无血缘关系的汉族个体进行调查。结果 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8各位点分别检出 9个、7个、5个、5个等位片段 ,多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。杂合度无偏估测值 (H) ,分别为 0 .770、0 .82 8、0 .6 0 8和 0 .6 6 9,多态信息量分别为 0 .76 3、0 .82 0、0 .6 0 2和0 .6 6 2。结论 上述 4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记。

鄂西鹿药甾体化学成分研究

目的研究鄂西鹿药Smilacina henryi根茎的化学成分。方法采用柱硅胶、葡聚糖凝胶、半制备薄层等色谱技术分离纯化,根据理化性质及波谱数据(1D、2D-NMR,HR-ESI-MS,IR)进行结构鉴定。结果从鄂西鹿药中分离鉴定了7个化合物,分别为(25S)-5α-螺甾-9(11)烯-3β,17α-二醇3-O-β-D-吡喃葡萄糖基-(1→2)-β-D-吡喃半乳糖苷(1)、(25S)-5α-螺甾-9(11)烯-3β,17α-二醇(2)、(25S)-5α-螺甾-9(11)烯-3β,17α-二醇-3-O-β-D-吡喃葡萄糖苷(3)、薯蓣皂苷元(4)、薯蓣皂苷(5)、henryioside A(6)、henryioside B(7)。结论化合物1为1个新的罕见的9(11)烯螺甾皂苷类新化合物,命名为鄂西鹿药苷D,化合物2~5为首次从该植物中分离得到。