天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为18-三体综合征(ES)的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,利用QF-PCR扩增STR基因座,4%聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因,基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792;PIC分别为0.81、0.75和0.73;DP分别为0.944、0.901和0.881;PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记,对ES的产前基因诊断有指导意义。

温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。

基于二面体群D18的字母与数字组合的中医术语编码方法的研究

目的:设计一种优秀的字母与数字组合,带校验位的中医术语编码方法。方法:以二面体群D18乘法表为基础,寻找某全反对称置换序列σ,使得如果a<>b,则a*σ(b)<>b*σ(a),σ^i(a)*σ^i+11(b)<>σ^i(b)*σ^i+1(a);将字母、数字与1~36元素进行对照映射;基于中医术语编码规则,编写算法,实现中医术语的编码。结果:利用概率中随机的思想,找到了这样的全反对称序列,并实现了基于如A10 ABC88888 G类似的编码。该方法可以校验出所有(100%)一位错误以及相邻两位换位错误,以及大部分二位以上的其他错误。结论:该方法具有高效性、编码长度的灵活性、封闭性、安全性,是一种效能极高的编码算法。该编码方法可以用在涉及中医术语编码整个生命周期的管理,以及各应用系统之间的数据传输与交换,对于提高中医术语数据的质量具有重要意义。

基因突变导致D18S51等位基因检测缺失1例

目的鉴定刘某及其子之间的亲缘关系。方法被鉴定人血斑用Chelex-100法提取DNA,用Goldeneye-20A试剂盒(基点认知技术(北京)有限公司)、Sinofiler试剂盒(美国ABI公司)进行扩增,在3130基因分析仪(美国ABI公司)上进行基因检测。结果Goldeneye-20A试剂盒分析19个基因座(CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、vWA、D18S51、TH01、TPOX、Penta D、Penta E),结果显示D18S51基因座刘某为纯合子16,儿子为纯合子13,其余18个基因座都符合遗传。

广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析

目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。

温州汉族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遗传多态性研究

目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基因型;D19S400观察到10个等位基因及36种基因型;D18S535观察到8个等位基因及26种基因型。各基因座的杂合度(H)分别为:0.644、0.724、0.772;个人识别能力(Dp):0.854、0.940、0.938。结论三个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究

目的 研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果 得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论 在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。

温州汉族人群D18S1364和D20S478基因座遗传多态性

本文应用PCR—PAGE技术．对温州地区420例汉族无关个体进行D18S1364和D20S478基因座的遗传学多态性调查，获得了该位点的遗传多态性参数．现报道如下。

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。

复合扩增检测D9S302、D18S865和PLA2A基因座多态性

应用 PCR复合扩增技术、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色检测技术，对云南省汉族人群 100名个体的 D9S302、 D18S865和 PLA2A基因座进行了研究，分别检出 10、 7和 7个等位基因，基因型频率分布均符合 Hardy－ Weinberg平衡，家系调查证实三基因座的传递遵循孟德尔遗传规律。三基因座累积个人识别率为 0.999 7,累积非父排除率为 0.992 9。证实了复合扩增 D9S302、 D18S865和 PLA2A三基因座是法医学个人识别和亲权鉴定中极有价值的检测方法。

不同位点STR复合扩增技术在亲权鉴定及D18S51基因座分型异常中的应用

目的运用多位点STR复合扩增技术进行亲权鉴定,探讨Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒在突变性亲权鉴定或STR异常分型中的作用。方法用Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒对亲权鉴定中的样本DNA进行PCR扩增、扩增产物进行毛细管电泳,应用Gene Mapper v3.2软件基因分型,最后进行亲权关系的鉴定。结果两种试剂盒的扩增产物共同的16个STR基因座分型一致,在D18S51基因座均出现STR分型异常,从而确认D18S51基因座为异常三带型。由于本亲权鉴定中共有5个基因座不符合孟德尔遗传定律,故排除单亲遗传关系。结论 Identifiler Plus及Goldeneye 20A两种试剂盒在基因突变或STR分型异常的亲权鉴定案例中可以起到相互佐证、补充的作用。

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性。方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶。结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730。结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。

基于Ion Torrent PGM^(TM)测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析

目的应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性。方法采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,Ion Plus Fragment Library试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证。应用Torrent SuiteTMv5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerState v12软件对数据进行统计学处理。结果应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型。采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致。结论应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能。

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座.本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下.

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex?21四种试剂盒检测,同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对,发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时,应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。

在水稻极耐寒冷品系Norin-PL8的遗传背景下矮秆基因d18-κ对孕穗期冷害耐性的多效性

水稻对低温最敏感的生育期是孕穗期，特别是从四分体到早期小孢子阶段，主要受害特征是由花药发育不完全和花粉败育引起小穗授粉失败。孕穗期低温还能引起小穗退化。水稻对低温的第二个敏感时期是开花期；低温阻碍了开花，在此期间花药开裂和花粉萌发都受到了影响，导致了不育小穗的增加。在日本北部和其它国家。

好惊人的音场还原! ProAc(贵族)Response D18落地式音箱

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在极端耐冷水稻品系农林-PL11的遗传背景下矮性基因d18-K对孕穗期耐冷性的影响及其与深水处理的关系

农林-PL11(简称PL11)是一个高度耐冷性品系，它含有衍生于婆罗洲地方种‘Padi Labou Alumbis’的耐冷性基因；该基因在孕穗期的耐冷性极强。我们用PL11作轮回亲本育成的d18-K近等基因系(D11)，调查了在PL11遗传背景下矮性基因d18-K(Kotakera-