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天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究 被引量:2
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作者 李晓洲 刘静 +4 位作者 史云芳 琚端 李岩 张颖 岳天孚 《天津医药》 CAS 北大核心 2014年第2期105-108,共4页
目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为18-三体综合征(ES)的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,利用QF-... 目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为18-三体综合征(ES)的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,利用QF-PCR扩增STR基因座,4%聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因,基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792;PIC分别为0.81、0.75和0.73;DP分别为0.944、0.901和0.881;PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记,对ES的产前基因诊断有指导意义。 展开更多
关键词 串联重复序列 多态现象 遗传 胎儿 18-三体综合征 天津 D18S53 D18S59 d18s488 D18S53 D18S59 d18s488
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