温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。

广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析

目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。

温州汉族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遗传多态性研究

目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基因型;D19S400观察到10个等位基因及36种基因型;D18S535观察到8个等位基因及26种基因型。各基因座的杂合度(H)分别为:0.644、0.724、0.772;个人识别能力(Dp):0.854、0.940、0.938。结论三个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

河南汉族群体D18S51基因座的遗传多态性研究

目的 研究人类短串联重复序列D18S5 1在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ,统计学计算。结果 得到D18S5 1在河南汉族群体中的基因频率 ,有 11个等位基因 ,2 9个基因型 ,杂合度为 0 84,个体识别率为 0 98,非父排除率为 0 5 8。结论 在河南汉族人群中D18S5 1基因座多态性较好 ,分布符合Hardy -Weinberg平衡 。

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex?21四种试剂盒检测,同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对,发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时,应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。

基因突变导致D18S51等位基因检测缺失1例

目的鉴定刘某及其子之间的亲缘关系。方法被鉴定人血斑用Chelex-100法提取DNA,用Goldeneye-20A试剂盒(基点认知技术(北京)有限公司)、Sinofiler试剂盒(美国ABI公司)进行扩增,在3130基因分析仪(美国ABI公司)上进行基因检测。结果Goldeneye-20A试剂盒分析19个基因座(CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、vWA、D18S51、TH01、TPOX、Penta D、Penta E),结果显示D18S51基因座刘某为纯合子16,儿子为纯合子13,其余18个基因座都符合遗传。

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的 调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。 方法 等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。 结果 获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。 结论 结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。

用PCR-PAGE切胶回收法制备D18S865基因座等位基因分型标准物

目的探索一种快速制备常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因分型标准物的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)切胶回收-二次PCR-测序的方法制备21号及18号染色STR基因座等位基因分型标准物。结果应用此法制备出大量的基因座等位基因标准物。结论利用PCR-PAGE切胶回收法制备STR基因座等位基因分型标准物是一种简便易行的方法。

D18S51基因座等位基因丢失3例

随着STR试剂盒的应用越来越普遍,在过去几年内研究人员做了大量的引物一致性研究,使用不同STR试剂盒,在某个基因座会出现不同分型结果[1]。本鉴定所在采用GoldenEye^（TM） 20A试剂盒（由北京基点认知技术有限公司生产）和PowerPlex~？21试剂盒（由美国Promega公司生产）进行亲子鉴定过程中,发现了3个案例两种类型D18S51基因座等位基因丢失情况。

亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失分析1例

1 案例资料 1.1 简要案情:某日,为办理入户需要,要求本中心对何某(父)、张某(生母)与女儿之间有无亲权关系进行鉴定.于询问详情,告知风险后,受理委托,分别采集指尖血于FTA采血卡上备检. 1.2 DNA提取:采用Chelex-100法提取样本DNA. 1.3 PCR扩增及分型:分别采用Goldeneye 20A试剂盒(北京基点认知技术有限公司)和PowerPlex21试剂盒(普洛麦格(北京)生物科技有限公司).PCR反应总体积均为10ul,9700扩增仪进行PCR复合扩增.扩增产物通过ABI 3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型分析.

D18S51基因座可疑等位基因分析1例

1案例资料 1例亲权鉴定案件中，提取的DNA用AGCU Expressmarker22 STR荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）进行检测，2个样本中D18S51基因座分型结果中都出现一个越界OL等位基因，不能准确判读，该OL等位基因在Allelic Ladder（10—26）后约12bp处出现（图1）。