D1S549基因座分型标准物的克隆制备方法及其群体遗传学研究

目的 采用分子克隆技术建立制备大量优质标准 STR基因座等位基因分型标准物的方法，解决长期困扰 STR分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用 PCR扩增出 D1S549基因座的 8个等位基因片段，将其插入 pUC重组质粒中，经 DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养，扩增及再鉴定后制备出标准的 D1S549等位基因分型标准物。结果应用此分型标准物，调查了成都地区汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体 D1S549基因座的基因型分布频率。结论 表明该法制备的 STR基因座等位基因分型标准物适用于法医学鉴定实践， D1S549基因座是一个适合我国群体分析和法医学遗传分析的遗传标记。

温州汉族人群短串联重复序列D1S549位点多态性研究

目的 :获得D1S5 4 9基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据 ,探讨其在法医学中的应用价值。方法 :应用聚合酶链式反应 (Polymerasechainreaction ,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族人 2 30名无关个体的D1S5 4 9位点进行分型 ,并检验D1S5 4 9基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用的各种概率 ,并与其他人群进行了比较。结果 :D1S5 4 9位点检出 7个等位基因 ,2 1种基因型。基因型频率的分布符合Hardy Weinberg平衡 (χ2 =11.5 ,P >0 .0 5 ,df=14 ) ,观测杂合度为 (75 .9± 2 .0 ) % ,耦合几率为 0 .0 87,亲子关系指数为 2 .0 7,个体识别率为 0 .913,期望排除率为 0 .5 2 5 ,多态信息含量为 0 .73。不同人群基因频率分布存在一定的差异。结论 :所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别 ,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

目的 了解 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据 ,初步探讨其应用价值。方法 收集 110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血 ,ACD抗凝 ,采用 Chelex法提取 DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述 3个基因座的短串联重复序列 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分型。结果 检出青岛地区汉族群体 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375这 3个基因座分别为 8、8和 5个等位基因 ,2 2、19和 14个基因型 ,获得青岛地区汉族人群的基因频率 ,3个基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。各基因座的期望杂合度分别为 0 .7988、0 .70 87和 0 .75 ,个人识别机率分别为 0 .914 3、0 .8382和 0 .886 1。与成都地区的基因频率相比较 ,D1S5 4 9差异有显著性 ,D3S175 4和D12 S375差异无显著性。结论 获得青岛地区汉族人群 3个基因座的基因频率等遗传多态性数据 ,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料 ,这 3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率 ,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值。