先天愚型的快速基因诊断

目的 探索一种简便、快速的先天愚型基因诊断方法。方法 选择先天愚型关键区域(Downsyndromecriticalregion ,DSCR)内部及附近的 4个短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)D2 1S1432、D2 1S1437、D2 1S12 70、D2 1S144 6 ,采用PCR -SSLP方法结合定量分析。 结果 先天愚型患者在某一STR位点的检测结果分 3种情况。①表现为该位点 3个不同等位基因的杂合子 ,PCR产物电泳结果显示 3条带 ,DNA定量结果接近 1:1:1;②表现为该位点 2个不同等位基因的杂合子 ,PCR电泳结果显示 2条带 ,DNA定量结果接近 2 :1;③表现为该位点某一等位基因的纯合子 ,PCR产物电泳结果显示 1条深带。结论 利用上述 4个STR多态位点 ,采用PCR -SSLP结合定量分析技术 ,可对先天愚型中的 2 1三体和部分三体作出快速而准确的基因诊断。