应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。

先天愚型的快速基因诊断

目的 探索一种简便、快速的先天愚型基因诊断方法。方法 选择先天愚型关键区域(Downsyndromecriticalregion ,DSCR)内部及附近的 4个短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)D2 1S1432、D2 1S1437、D2 1S12 70、D2 1S144 6 ,采用PCR -SSLP方法结合定量分析。 结果 先天愚型患者在某一STR位点的检测结果分 3种情况。①表现为该位点 3个不同等位基因的杂合子 ,PCR产物电泳结果显示 3条带 ,DNA定量结果接近 1:1:1;②表现为该位点 2个不同等位基因的杂合子 ,PCR电泳结果显示 2条带 ,DNA定量结果接近 2 :1;③表现为该位点某一等位基因的纯合子 ,PCR产物电泳结果显示 1条深带。结论 利用上述 4个STR多态位点 ,采用PCR -SSLP结合定量分析技术 ,可对先天愚型中的 2 1三体和部分三体作出快速而准确的基因诊断。