中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。

D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断

报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成员作症状前诊断。结果提示Ｓ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ１和Ｘ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ２为ＨＤ基因连锁单倍型，可作为连锁标记用于ＨＤ症状前诊断。