散发性结直肠癌4号染色体等位基因杂合缺失的研究

目的通过在4号染色体寻找杂合缺失区域,为定位、筛选高频杂合缺失区存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法20个荧光标记的微卫星引物与83例结、直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星的平均遗传距离是10.4里摩(cmol)。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析,并与临床、病理因素进行相关性检验。结果短臂(4p)、长臂(4q)的平均杂合缺失率为24.25%、28.56%,可见3个最小的高频缺失区域(Region):R1:在D4S405和D4S3013(4p1415.2)之间;R2:在D4S3000和D4S2915位点之间(4q1221.1);R3:在D4S407和D4S2939位点之间(4q2531.1)。D4S1534位点与肝脏转移有关(P<0.05),其余位点与临床病理因素均无显著相关(P>0.05)。结论4号染色体的3个高频杂合缺失区域4p1415.2、4q1221.1、4q2531.1存在散发性结直肠癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因。

上海市汉族人群中与PKD2基因紧密连锁的三个微卫星DNA的多态性研究

目的 研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析。结果 在上述人群中,发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段,其长度分别在144～160 bp、211～217 bp和103～125 bp之间,杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849,0.462和0.448,0.900和0.898,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性,是理想的遗传标记,可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断。