1例D7S820基因座三带型等位基因检出报告

目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2 200个案例(6 000名个体)的DNA-STR(STR:短串连重复序列)基因型。结果在2 200个案例(共6 000名个体)中共检出1例D7S820基因座三带型等位基因,位于父子单亲鉴定案例中儿子的D7S820基因座等位基因8、11和12,父亲D7S820基因座的基因分型为11和12。在本研究中,该D7S820基因座三带型等位基因的频率为1/6 000。Powerples TM16 system荧光标记复合扩增试剂盒对包含D7S820在内的16个STR基因座进行检测,儿子D7S820基因座基因分型8/11/12的电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,D7S820基因座三带型等位基因的检测结果与Indentifiler誖试剂盒检测结果相同。结论在本文发现的案例中,父亲的等位基因11和12均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。三带型的等位基因在单个STR基因座中很少出现,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818,D7S820位点多态性研究

目的研究Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族２３２例无关个体作Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检出８个和６个等位基因，获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡。位点杂合度分别为０８１２１和０７９３４，个人识别能力分别为０９４１６和０９２５５，非父排除率分别为０５８４２和０５８１６。结论Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０ＳＴＲ位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统。

亲缘鉴定发现D7S820基因座基因变异1例

1案例资料 1．1简要案情 全某，女，32岁，患有精神病，无性防卫能力。2010年3月2313晚，被同村喻某等人强奸，调查证实全某在近几年多次被同村几名男子强奸，且致孕生有两个女儿。分别提取全某及两个女儿（2周岁、未满周岁）、全某丈夫袁某、嫌疑人喻某、邓某、卢姓兄弟（卢甲、卢乙）的血样进行DNA检验。

不同亲子鉴定试剂盒对D7S820基因座稀有等位基因检测结果比较

目的:观察分析用不同亲子鉴定试剂盒对D7S820基因座稀有等位基因检测结果的差异。方法:280名不同个体的血样DNA提取和基因型检测,按中华人民共和国公共安全行业标准GA/T382-2002和GA/T383-2002进行;分别用Identifiler试剂盒(美国AB公司)、PowerPlex誖18Dsystem试剂盒(美国普洛麦格公司)、GoldeneyeTM20A试剂盒(北京基点认知技术有限公司),经PCR复合扩增STR基因座,用AB公司DNA序列分析仪电泳分离扩增产物和激光扫描分析。结果:检测到280名不同个体的常用常染色体STR基因座的等位基因。其中六份样本在D7S820基因座上,Identifiler试剂盒检测的基因型与PowerPlex誖18D-system和GoldeneyeTM20A试剂盒检测的基因型结果有差异。结论:不同厂家生产的试剂盒检测常用常染色体D7S820基因座的稀有等位基因存在有一定误差。

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群 D16 S5 39、D7S82 0、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术 ,对 15 4名无血缘关系的汉族个体进行 D16 S5 39、D7S82 0、D13S3173个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析 ,并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个 STR基因座基因频率的分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,3个 STR基因座总个体识别率为 0 .996 2 ,累积多态信息量为 0 .9879,获得了贵州汉族人群这 3个位点等位基因频率数据 ,且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

甘肃藏族人群3个STR基因座的遗传多态性(英文)

通过Ｄ１６Ｓ５３９、Ｄ７Ｓ８２０和Ｄ１３Ｓ３１７ ３个ＳＴＲ基因座复合扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性测序胶电泳分离，银染检测，对１２９名无关甘肃藏族个体进行遗传多态性研究。所有基因座经检验均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。在藏族人群中，观察杂合率分别是７３.３％、８１．４％和８０．６％；ＰＩＣ值分别是０．８４、０．８０和０．８３；联合识别率是０．９９９９，联合亲子关系指数是７．０９。结果显示恢复合扩增体系在藏族人群中等位基因分布较好，适于法医个体识别及遗传学、人类学相关研究。所得数据与以前报道的汉族数据相比较，除Ｄ１６Ｓ５３９基因座外，未发现显著差异性。

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。

Triton X-100快速提取甲醛固定、石蜡包埋组织内DNA的方法

目的建立一种快速提取甲醛固定、石蜡包埋组织内DNA的方法。方法利用TritonX-100一步提取甲醛固定、石蜡包埋组织内DNA,并具体研究了不同浓度TritonX-100对提取后DNA-STR分型效果的影响。结果成功地一步提取出甲醛固定、石蜡包埋组织内DNA,浓度为1%的TritonX-100提取效果较好。结论利用TritonX-100提取甲醛固定、石蜡包埋组织内的DNA,为快速提取DNA提供了有效的途径,是法科学领域中一种值得推荐的方法。

D3S1358等7个DNA位点的荧光法在法医学中的应用

报道了D3S1358、D16S539等7个DNA位点的复合扩增和四色荧光分析技术。经310自动测序仪检测7个位点 ,实现了STR位点同步扩增和自动检测目的。同一性实验表明 ,同一个体肌肉、血液、唾液和头发等组织STR位点基因型完全一致。对2个四代家系、3个三代家系的调查结果表明 ,这些位点符合孟德尔遗传定律。D3S1358、D16S539等7个位点对陈旧、微量的检材适用性很强,灵敏度达75pg 。