D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。

STR位点D19S253和D8S1179的法医学意义及应用研究

为评估STR位点D19S253和D8S1179的法医学应用价值，应用PCR和PAG垂直电泳技术对两位点的种属特异性，检测灵敏度，以及同一个体不同组织分型的同一性及不同基质和不同保存时间的斑痕分型等与法医应用有关的问题进行了研究，D19S253和D8S1179位点的检测灵敏度分别为0．25ng及0．5ng，同时两位点具有较高的种属特异性，同一性及较好重复性，且能够复合扩增，表明D19S253和D8S1179是法医学检案中较实用的两个STR标记。

山西地区汉族人群D8S1179和FGA基因座的频率调查

为获得本地区人群D8S1179和FGA基因座等位基因频率的分布数据,对山西地区132例汉族无关个体进行了遗传学调查.

STR位点D19S253和D8S1179的多态性研究

目的研究ＳＴＲ位点Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９的多态性，为法医学应用提供基础数据。方法应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术对武汉地区２００多名汉族无关个体进行了调查。结果两位点各检出９个等位基因，首次获得汉族人群频率分布。两位点基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律，观察１００次减数分裂未发现突变基因。Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９位点的杂合度观察值分别为０．８０８９和０．８７１２，多态性信息含量分别为０．７７５４和０．８２５８。两位点联合ＰＤ值为０．９９６６，累积非父排除率为０．８７９１。结论表明这两个多态位点在法医学个人识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。

亲子鉴定中D8S1179基因座等位基因丢失分析1例

1案例资料1.1简要案情田某,女,36岁,因落户需要,要求对其与女儿进行亲权鉴定。1.2检验方法采用Chelex法抽取血样样本DNA;分别用Power Plex21试剂盒（普洛麦格（北京）生物科技有限公司）、GoldeneyeTM20A试剂盒（北京基点认知公司）进行复合PCR扩增；用3130XL遗传分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳，用GeneMapperIDv3．2软件进行基因型分析。

荧光标记3个miniSTR基因座复合扩增系统的建立

目的建立扩增片段<135bp,包括D5S818,D8S1179,D16S539 3个miniSTR基因座复合扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果本系统DNA分型结果与AmpFLSTR Identifiler试剂盒完全一致,且灵敏度高于AmpFLSTR Identifiler试剂盒。结论本系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。

人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 。

浙南地区汉族6个STR基因座的遗传多态性调查

目的研究D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA、的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族147名无关个体的D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点进行分型,并检验D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点分别检出9、7、6、9、9和11个等位基因,29、18、18、20、34和27个基因型;联合检测6个STR基因座,累积Dp值为0.9999997,累积PIC值为0.9998,各基因型分布经χ2检验,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论该研究所得到的等位基因频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值,适用于浙南地区的汉族人群。

云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

目的 了解云南藏族 D2 1S11、D8S1179、D16 S5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法 采用 4个 STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4个 STR基因座进行了基因频率调查。结果 观察到D2 1S11基因座的 13个等位基因和 33个基因型 ;D8S1179基因座的 8个等位基因和 2 1个基因型 ;D16 S5 39基因座的 7个等位基因和 16个基因型 ;L PL 基因座的 6个等位基因和 9个基因型。结论 4个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律 ,且在藏族群体中有较好的多态性分布 ,适用于法医个体识别和亲权鉴定。