D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。

亲子鉴定中D8S1179基因座等位基因丢失分析1例

1案例资料1.1简要案情田某,女,36岁,因落户需要,要求对其与女儿进行亲权鉴定。1.2检验方法采用Chelex法抽取血样样本DNA;分别用Power Plex21试剂盒（普洛麦格（北京）生物科技有限公司）、GoldeneyeTM20A试剂盒（北京基点认知公司）进行复合PCR扩增；用3130XL遗传分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳，用GeneMapperIDv3．2软件进行基因型分析。

山西地区汉族人群D8S1179和FGA基因座的频率调查

为获得本地区人群D8S1179和FGA基因座等位基因频率的分布数据,对山西地区132例汉族无关个体进行了遗传学调查.

云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

目的 了解云南藏族 D2 1S11、D8S1179、D16 S5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法 采用 4个 STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4个 STR基因座进行了基因频率调查。结果 观察到D2 1S11基因座的 13个等位基因和 33个基因型 ;D8S1179基因座的 8个等位基因和 2 1个基因型 ;D16 S5 39基因座的 7个等位基因和 16个基因型 ;L PL 基因座的 6个等位基因和 9个基因型。结论 4个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律 ,且在藏族群体中有较好的多态性分布 ,适用于法医个体识别和亲权鉴定。