江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究

目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性。结果本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY*01/FY*01的比例占87.67%(128/146),FY*01/FY*02为12.33%(18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY*02/FY*02和FY*null/FY*null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律。基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变。结论江苏地区汉族人群的FY*01和FY*02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列。

中国人群瘦体重与初潮年龄双变量全基因组关联研究

瘦体重和初潮年龄是与人类健康密切相关的两个复杂性状.本文采用高功效的双变量全基因组关联方法对以上2个性状的多效基因进行了研究.采用Genome-Wide Human SNP Array6.0芯片,对研究样本(801名中国女性)和验证样本(1692名白人女性)的909622SNP进行基因分型,然后对四肢瘦体重和初潮年龄进行全基因组关联分析.研究发现,一个SNP rs3027009在研究样本中P=7.26×10-6,在验证样本也达到了P<0.01的显著水平.此SNP的上游存在对瘦体重和初潮年龄具有重要影响的Duffy抗原趋化因子受体基因.研究结果提示,DARC基因可能是以上2个性状的多效基因.