早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。