DARS2基因新发突变导致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病一例

目的本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查.结果患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳、足下垂.头颅、脊髓MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心区、脑干三叉神经、小脑中脚、内囊后肢及脊髓背侧的T2点状、斑片状高信号,C1-T12水平椎管内异常信号.基因检测发现DARS2基因存在意义未明的rs80063322(g.173809956A>G)新发突变,同时检测到DARS2基因12号外显子部分缺失.结论本文报道了1例儿童晚期起病,携带DARS2基因新发突变位点的LBSL患者.临床中对于运动症状伴深感觉障碍,MRI表现为颅内多发及脊髓长节段病变,且影像学损伤重,而临床变现相对轻的慢性病病程特点的患者,应行DARS2基因检查以确认该病.

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。

早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。