Woodhouse-Sakati综合征研究现状

Woodhouse-Sakati综合征是由DCAF17基因纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以显著的内分泌系统、神经系统以及外胚层器官病变为特征。本病临床表型异质性高,易漏诊、误诊,该文就本病临床特征、诊断及其治疗予以综述,以期提高医务工作者对本病的认识。