携带DCTN1基因突变的肌萎缩侧索硬化合并认知障碍1例

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束,具有上和(或)下运动神经元损害的神经变性疾病。ALS是运动神经元病(Motor neuron disease,MND)中最常见的类型,由于ALS起病隐袭,病程长,进展缓慢,表现多样及预后差,早期诊断是干预和治疗的关键因素。本文报道1例ALS携带DCTN1基因突变合并帕金森综合征及认知障碍的病例,对其临床表现和遗传评估进行分析,有助于加深对ALS的识别。

Dctn1在小鼠睾丸和精子中的定位及在变形过程中的功能初探

目的:探讨动力蛋白激活蛋白1(Dctn1)在小鼠精子变形过程中的作用。方法:通过Western印迹及间接免疫荧光技术分析Dctn1在小鼠睾丸及精子中的表达和定位。分别运用体外GC2-spd细胞系以及在体两种策略筛选出具有最高干扰效率的Dctn1的小干扰RNA(siRNA),进而应用睾丸网微注射技术,将混有示踪剂(0.4%台盼蓝)的Dctn1 siRNA注射至3周ICR小鼠的生精小管内,对照侧的睾丸注射阴性对照siRNA,正常组为不加任何处理的3周ICR小鼠。在注射后第3周取附睾尾部精子进行形态学分析。结果:Dctn1主要定位于精子的尾部。干涉后Dctn1 siRNA组的精子尾部畸形率为(23.57±0.55)%,明显高于对照组[(12.35±2.29)%,P<0.01,n=3],而正常组精子尾部畸形率为(3.37±0.69)%。结论:Dctn1在精子变形中可能发挥重要作用,它主要影响精子尾部的形成。

佩里综合征的研究进展

佩里综合征是一类特殊的常染色体显性遗传的帕金森综合征，伴发抑郁、体质量减轻和肺换气不足等症状。近年来研究发现，该病的致病原因是DCTN1基因的错义突变，病理基础是黑质和蓝斑神经元的变性死亡，但发病机制和干预靶点仍然未知，临床上缺乏有效的治疗措施。现针对佩里综合征的研究进展作一综述，以期对该病有进一步认识。

一例2p13．3-p12微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的为1例具有williams—Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母的染色体均未见异常。aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13．3-p12区存在5．09Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。结论胎儿2p13．3-p12区的微缺失为新发突变，该区域中的SPR与DCTN1为剂量敏感基因，其缺失可能具有致病性。