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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习
被引量:
1
1
作者
陈先睿
许锦平
陈玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期365-368,共4页
目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均...
目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170A>G(p.I57T)和c.179T>C(p.V60A),临床意义不明。结论2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。
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关键词
芳香族L-氨基酸脱羧酶
AADC缺乏症
基因
突变
ddc基因
下载PDF
职称材料
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析
2
作者
蔡慧强
胡恕香
+1 位作者
蔡淑英
彭桂兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期279-282,共4页
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测...
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早。
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关键词
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
ddc基因
复合杂合变异
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职称材料
题名
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习
被引量:
1
1
作者
陈先睿
许锦平
陈玲
机构
厦门大学附属第一医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期365-368,共4页
文摘
目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170A>G(p.I57T)和c.179T>C(p.V60A),临床意义不明。结论2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。
关键词
芳香族L-氨基酸脱羧酶
AADC缺乏症
基因
突变
ddc基因
Keywords
aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
AADC deficiency
gene mutation
ddc
gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析
2
作者
蔡慧强
胡恕香
蔡淑英
彭桂兰
机构
厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童神经康复科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期279-282,共4页
文摘
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早。
关键词
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
ddc基因
复合杂合变异
Keywords
aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
ddc
gene
compound heterozygous variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习
陈先睿
许锦平
陈玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
下载PDF
职称材料
2
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析
蔡慧强
胡恕香
蔡淑英
彭桂兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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