伴有6;9染色体易位急性髓系白血病患者DEK-CAN融合基因表达分析

本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者6;9染色体易位与DEK-CAN融合基因表达之间的关系及临床意义。患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析。用逆转录巢式聚合酶链反应(RT-nest-PCR)对4例AML患者的骨髓或外周血单个核细胞DEK-CAN融合基因表达进行了分析,并对其中3例行异体骨髓移植(allo-BMT)患者进行动态随访。结果表明:4例急性髓系白血病患者为t(6;9)(p23;q34)易位;4例初诊、再发及完全缓解期患者均不同程度检出DEK-CAN融合基因,占100%;其中初诊、再发期表达明显增强,完全缓解期减弱;3例患者allo-BMT后1-24个月均表达DEK-CANmRNA。临床资料显示4例AML患者中2例于CR后1-24个月复发(其中1例接受异体骨髓移植)、死亡,其余2例完全缓解,在治疗中先后接受异体骨髓移植,现仍然生存。结论:DEK-CAN基因是AML发病的分子基础,检测DEK-CAN融合基因对于AML的诊断、疗效观察及预后判断有重要意义。

伴DEK-CAN融合基因阳性急性髓系白血病二例并文献复习

急性髓系白血病(AML)是一种造血系统恶性克隆增殖疾病,其发病与融合基因形成有关。其中,DEK-CAN融合基因是由于6 号染色体上的DEK基因与9 号染色体上的CAN (NUP214) 基因结合形成DEK-CAN 融合蛋白,也被称为DEK-NUP214 融合基因。急性髓系白血病中t(6;9) (p23;q34) DEK-CAN 阳性的患者临床上较为少见,成人AML患者中发生率为1%~5%[1]。该类型的AML复发早、预后差,被分为一个独立的临床亚型.

DEK-CAN融合基因阳性急性髓系白血病患者临床特征及预后分析

目的探讨DEK-CAN融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2014年8月至2018年1月郑州大学第一附属医院收治的6例DEK-CAN融合基因阳性AML患者的临床资料,总结其临床特征、治疗及转归。结果6例患者均为女性,中位年龄29岁(4~64岁)。6例患者中,原始粒细胞白血病部分分化型(M_(2))5例,急性单核细胞白血病(M5)1例。外周血白细胞数升高5例,骨髓病态造血1例,嗜碱性粒细胞增多2例。6例患者免疫表型均CD34、CD13、CD38、CD33阳性。融合基因检测示患者DEK-CAN均为阳性,NPM1突变均为阴性,3例合并FLT3-ITD突变,2例合并WT1突变。染色体核型分析示2例未见分裂象,其余均为t(6;9)。6例患者中仅1例儿童患者第1个疗程诱导化疗取得完全缓解,5例成年患者第1个疗程化疗均未达到完全缓解,且在短期内死于并发症。结论DEK-CAN融合基因阳性AML患者预后极差,初次诱导缓解率低,死亡率高。

六例伴t（6；9）（p23;q34）急性髓细胞白血病患者的临床和实验研究

目的探讨伴t（6；9）（p23；q34）急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者的临床和生物学特点。方法抽取骨髓细胞按常规制备染色体标本，采用R显带技术进行核型分析；采用标准流式细胞仪和一组单抗检测白血病细胞的抗原表达；应用6号与9号全染色体涂染探针进行染色体荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）分析；应用逆转录-PCR技术进行DEK／CAN融合基因和FLT3-ITD突变的检测。结果t（6；9）易位主要见于M2和M4（M24例，M42例）。所有病例的原始细胞均高表达CD13、CD33，其中4例同时表达HLA—DR、3例同时表达CD34和CD117，1例同时表达CD38，1例同时表达CD15。涂染证实6例患者均涉及6和9号染色体的易位，逆转录-PCR检测显示6例患者的DEK／CAN融合基因均为阳性，其中3例同时存在FLT—ITD突变，6例中的3例经治疗后死亡，生存期分别为3、5和6个月，其余病例仍在缓解中。结论t（6；9）（p23；q34）为AML少见的再现性异常，伴有t（6；9）（p23；q34）易位的AML具有独特的生物学特征和临床特点，预后大多不良。

DEK/CAN融合基因在髓系白血病中的研究进展

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是髓系造血干/祖细胞的恶性疾病。AML常与特定的染色体易位及相关的异常融合蛋白(AAFPs)相关。t(6;9)阳性的AML由于其早期发病和预后不良,而被列为独立的临床实体。t(6;9)AML的标志是DEK/CAN融合蛋白的表达。由于这种染色体易位极为罕见,目前的认识来源于相对较小的一系列患者,所以对它的认知仍十分有限。