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以范可尼综合征和早发肾功能异常起病的Dent病1家系报道并文献复习
1
作者 王利霞 马丽娟 张宏文 《临床肾脏病杂志》 2024年第2期171-174,共4页
Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾... Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病1型)和OCRL基因(Dent病2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症(hypercalciuria)和肾钙质沉着症(nephrocalcinosis),随病程进展部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭[3-5]。此外,Dent病临床还可以有其他多种表现,包括泛氨基酸尿、磷酸盐尿、糖尿症、血尿、尿酸化功能障碍、佝偻病或骨软化症等[6-7]。 展开更多
关键词 dent 范可尼综合征 肾功能异常
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表现为大量蛋白尿的儿童Dent病一例
2
作者 李华荣 陈朝英 +1 位作者 涂娟 万灵 《罕见病研究》 2024年第1期114-117,共4页
本文报道1例表现为大量蛋白尿的Dent病患儿诊疗过程。患儿男性,3岁1个月,常规体检时发现有大量蛋白尿,无低白蛋白血症,尿蛋白电泳提示以小分子量蛋白为主,同时伴高钙尿症,有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,无糖尿,无氨基酸尿,肾脏超声未... 本文报道1例表现为大量蛋白尿的Dent病患儿诊疗过程。患儿男性,3岁1个月,常规体检时发现有大量蛋白尿,无低白蛋白血症,尿蛋白电泳提示以小分子量蛋白为主,同时伴高钙尿症,有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,无糖尿,无氨基酸尿,肾脏超声未见肾脏钙质沉着。患儿无生长发育落后及肾脏疾病家族史。完善全外显子组基因检测到OCRL1基因第15号外显子存在1处错义变异c.1477C>T(p.Arg493Trp)。诊断Dent病明确后,限制高钙、高钠及高草酸盐饮食摄入,同时加用枸橼酸钾颗粒及氢氯噻嗪口服。目前随访2个月,尿钙水平下降,肾功能稳定。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医师对该疾病的认识,并为该疾病的诊治提供借鉴。 展开更多
关键词 低分子量蛋白尿 高钙尿症 dent 基因 罕见病
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THREE KINDS OF DENTABILITIES IN BANACH SPACES AND THEIR APPLICATIONS
3
作者 张子厚 周晶 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 2024年第2期445-454,共10页
In this paper,we study some dentabilities in Banach spaces which are closely related to the famous Radon-Nikodym property.We introduce the concepts of the weak^(*)-weak denting point and the weak^(*)-weak^(*)denting p... In this paper,we study some dentabilities in Banach spaces which are closely related to the famous Radon-Nikodym property.We introduce the concepts of the weak^(*)-weak denting point and the weak^(*)-weak^(*)denting point of a set.These are the generalizations of the weak^(*)denting point of a set in a dual Banach space.By use of the weak^(*)-weak denting point,we characterize the very smooth space,the point of weak^(*)-weak continuity,and the extreme point of a unit ball in a dual Banach space.Meanwhile,we also characterize an approximatively weak compact Chebyshev set in dual Banach spaces.Moreover,we define the nearly weak dentability in Banach spaces,which is a generalization of near dentability.We prove the necessary and sufficient conditions of the reflexivity by nearly weak dentability.We also obtain that nearly weak dentability is equivalent to both the approximatively weak compactness of Banach spaces and the w-strong proximinality of every closed convex subset of Banach spaces. 展开更多
关键词 weak^(*)-weak denting point nearly weak dentability very smooth space point of weak^(*)-weak continuity extreme point approximatively weak compactness w-strong proximinality REFLEXIVITY
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1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习
4
作者 杨鸿源 吴雅莹 《儿科药学杂志》 2024年第1期37-41,共5页
目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并... 目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。 展开更多
关键词 1型dent BARTTER综合征 CLCN5基因突变 肾功能衰竭 基因检测
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Dent病研究进展
5
作者 杨玉娇 王墨 《临床医学进展》 2023年第5期8181-8188,共8页
Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病。已被证实CLCN5及OCRL1为其致病基因,另有部分病例致病基因不明。随着Dent病分子遗传学研究的不断深入,关于Dent病的研究有了新的进展,现就Dent病的致病基因及其致病机制、临... Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病。已被证实CLCN5及OCRL1为其致病基因,另有部分病例致病基因不明。随着Dent病分子遗传学研究的不断深入,关于Dent病的研究有了新的进展,现就Dent病的致病基因及其致病机制、临床表型及治疗进展等方面进行综述。 展开更多
关键词 dent 致病机制 治疗
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Dent Resistance for Automobile Body Panels 被引量:5
6
作者 LU Hongzhou MA Mingm +1 位作者 YOU Jianghai LI Zhigang 《Chinese Journal of Mechanical Engineering》 SCIE EI CAS CSCD 2009年第6期903-911,共9页
Dent resistance of automobile body panels is an important property for automobile design and manufacture, but the study on this aspect is not still profound. This study is to summarize the testing methods and physical... Dent resistance of automobile body panels is an important property for automobile design and manufacture, but the study on this aspect is not still profound. This study is to summarize the testing methods and physical significations of static and dynamic dent resistance of automobile body panels combined with the author's study, and to analyze the dent behaviors in the round. Several influence factors on dent resistance are expatiated including the mechanical properties of materials, stress states after forming, bake hardening ability, modulus, methods of testing, and structure of specimens and so on. The automotive lightweight and application of high strength steel sheets and aluminum alloys sheets are analyzed, and the significance of testing of dent resistance, especially for dynamic dent resistance of auto-panels, and the finite element simulation analysis are emphasized. To explain the physical phenomenon of dent behaviors, the latest and concerned study results are also discussed. According to this study, a dent resistance test and evaluation standard of Society of Automotive Engineers of China for automotive body panel is presented and is being carried out, and an industry conference is hold to discuss the working-out of the standard, a primary schedule of this standard is confirmed now. The study can guide the further testing and study of dent resistant of auto-panels. 展开更多
关键词 dent resistance dent resistance test automobile body panels dynamic dent resistance STIFFNESS
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Dent病6例临床诊治分析 被引量:12
7
作者 张宏文 张琰琴 +2 位作者 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期418-420,共3页
目的 探讨Dent 病的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾... 目的 探讨Dent 病的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析.结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 - 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有-过性低白蛋白血症(26 - 30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症.其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化.6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化.入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均〉 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent 病临床诊断.进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变.结论 作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视.肾早期损伤指标α1-MG/MA 〉 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一. 展开更多
关键词 dent 肾病综合征 CLCN5基因
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Dent病合并肾衰竭2例报告并文献复习 被引量:4
8
作者 张宏文 苏白鸽 +3 位作者 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期416-419,共4页
目的探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内... 目的探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后。方法分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发病前1周内均有上呼吸道病毒感染史。例1疾病急性期(10天)肾活检提示合并急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能完全恢复;例2病程6个月时肾活检提示合并亚急性小管间质性肾炎,经激素治疗后肾功能稍有改善但未恢复正常。结论对于Dent病患儿发生急性肾衰竭,特别是有上呼吸道病毒感染等诱因者,应及早行肾活检,以除外合并急性间质性肾炎的可能,从而及时治疗、改善预后。 展开更多
关键词 dent 肾衰竭 急性小管间质性肾炎 儿童
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儿童2型Dent病1例并文献复习 被引量:6
9
作者 李国民 方晓燕 +6 位作者 徐虹 沈茜 孙利 翟亦晖 郭慕依 安宇 吴冰冰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第6期456-459,共4页
目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患... 目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260del A(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260del A未检出突变,母亲携带c.260del A杂合突变。c.260del A突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。 展开更多
关键词 2型dent CLCN5基因 OCRL基因
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合并肾囊性病变儿童1型Dent病1例报告 被引量:2
10
作者 张宏文 苏白鸽 +4 位作者 徐可 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期141-143,共3页
目的探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能... 目的探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因。方法回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤。CLCN 5基因突变分析示c. 1975 delC(p.R 659 Gfs*7),NPHP相关基因未见突变。诊断为Dent病1型合并肾囊性病变、慢性肾脏病。结论 Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚。 展开更多
关键词 dent 肾囊性病变 低钾血症 儿童
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小儿Dent病临床特征和基因突变分析 被引量:10
11
作者 李鹏 黄建萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期298-301,共4页
目的探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点。方法以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象。盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA,PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列,PCR产物直接测序。结果2例患儿均有小分子量蛋白尿和高钙... 目的探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点。方法以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象。盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA,PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列,PCR产物直接测序。结果2例患儿均有小分子量蛋白尿和高钙尿症,其中1例有肾脏钙化,2例肾功能均正常。在这2个家系发现了2个CLCN5基因的突变,分别为L594fsX595和R637X,其中L594fsX595为新发现的突变。结论持续性小分子量蛋白尿和高钙尿症是国内小儿Dent病的主要临床特征,并证实了我国Dent病患儿存在CLCN5基因的突变。 展开更多
关键词 dent CLCN5 小分子量蛋白尿 高钙尿症
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儿童Dent病9例临床特征及基因分析 被引量:2
12
作者 李华荣 陈朝英 孙金山 《中国医刊》 CAS 2018年第10期1139-1144,共6页
目的总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型。方法收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床资料,并进行CLCN5和OCRL1基因检测。结果 9例患儿均表现为不同程度的小分子量蛋白尿,8例蛋白尿达肾病水... 目的总结儿童Dent病的临床特点并分析其基因突变类型。方法收集2013年1月至2017年10月于本院住院的9例临床诊断为Dent病患儿的临床资料,并进行CLCN5和OCRL1基因检测。结果 9例患儿均表现为不同程度的小分子量蛋白尿,8例蛋白尿达肾病水平,8例有高钙尿症,2例有佝偻病,1例有血尿,1例有糖尿,均无肾功能不全,2例肾脏超声于肾盏中可见钙化影,1例伴有白内障及轻度智力发育落后。其中5例患儿检测到CLCN5基因突变,包括1例无义突变c.1249C>T(p.R417X),1例错义突变c.1484A>G(p.495,Y>C),3例框移突变IVS6,+2T>C、c.1187_1189delGCA(p.G396_I397delinsV)、c.1066:delT(p.L356Wfs461)。1例患儿检测到OCRL1基因为错义突变c.812T>C(p.271, I>T)。结论通过CLCN5和OCRL1基因分析,共检测到5种CLCN5基因突变和1种OCRL1基因突变,均为非热点突变,提示中国儿童Dent病基因突变可能有其自身特点。部分Dent病可表现为肾病水平的蛋白尿合并白蛋白尿,应进一步完善尿蛋白电泳及基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 低分子量蛋白尿 高钙尿症 dent 基因
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加拿大沥青改进测力延度试验(DENT)介绍 被引量:9
13
作者 聂忆华 胡静轩 《中外公路》 北大核心 2018年第3期242-247,共6页
路面沥青低温开裂和耐疲劳开裂现象非常普遍,中国采用延度试验进行控制,效果并不理想。该文介绍加拿大安大略省成功研究和推广应用的DENT试验方法,该法为延度、测力延度试验的改进方法,提出了3个双边缺口韧带宽度同时拉伸测量,用基本断... 路面沥青低温开裂和耐疲劳开裂现象非常普遍,中国采用延度试验进行控制,效果并不理想。该文介绍加拿大安大略省成功研究和推广应用的DENT试验方法,该法为延度、测力延度试验的改进方法,提出了3个双边缺口韧带宽度同时拉伸测量,用基本断裂功、塑性断裂功、临界开裂位移CTOD等指标来评价路面沥青的低温性能及耐疲劳性能。重点介绍了此法与延度、测力延度方法的差异、试验理论、试验数据采集分析方法、研究推广应用情况等,为中国沥青路面低温性能和耐疲劳开裂性能的提升提供重要参考。 展开更多
关键词 路面沥青 低温性能 疲劳性能 dent试验
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儿童Dent病临床特点及CLCN5基因突变分析 被引量:1
14
作者 陈国强 张小鸽 +1 位作者 李志娟 成银萍 《临床肾脏病杂志》 2017年第7期403-406,共4页
目的 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识。方法通过分析3例Dent病患儿的临床资料和CLCN5基因检测结果,复习相关文献,以了解Dent病的表型和基因型,并总... 目的 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识。方法通过分析3例Dent病患儿的临床资料和CLCN5基因检测结果,复习相关文献,以了解Dent病的表型和基因型,并总结经验。结果 3例患儿的发病年龄1~5岁,确诊年龄1~7岁,首发症状为大量蛋白尿,且证实为低分子蛋白尿,伴有不同程度的高钙尿症,均有镜下血尿。3例患儿的乳酸脱氢酶均正常,均无高血压,无肾功能不全,无贫血,无肾结石或肾钙质沉着症,无肾小管酸中毒,无佝偻病,无矮小症,无智力低下,眼科检查正常,无氨基酸尿及糖尿,无肾脏疾病或尿石症家族史,血清尿素氮、肌酐、白蛋白、钾、钠、氯、钙、镁、磷均正常。基因检测发现3种突变,2例错义突变,1例移码突变,3例患儿均为新生突变;其中c.779G>A突变位点为既往文献报道过的位点,另外发现两个新的突变位点c.1711C>T(E12),c.458(E7)_c.459(E7)insA,既往文献无报道,为新的突变。结论儿童Dent病临床表现多样,并且临床表现和病程长短有关,通过基因检测可以确诊Dent病。早期发现、早期诊断,可以避免过度免疫抑制及治疗。 展开更多
关键词 dent CLCN5 低分子蛋白尿 高钙尿症
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Dent病的诊断与治疗进展
15
作者 王露露 张晓雪 赵占正 《医学理论与实践》 2017年第8期1118-1119,1122,共3页
Dent病为一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低相对分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾石症及进行性肾功能减退。Dent病属罕见病,临床表现多样,易被误诊或漏诊,故本文现拟总结Dent病的诊断、治疗进展,以便大家更好地认识该病,方便临床... Dent病为一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低相对分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾石症及进行性肾功能减退。Dent病属罕见病,临床表现多样,易被误诊或漏诊,故本文现拟总结Dent病的诊断、治疗进展,以便大家更好地认识该病,方便临床应用。 展开更多
关键词 dent 遗传性 基因突变 治疗
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儿童Dent病临床特征及基因突变分析
16
作者 吴芳 郭琇婷 吴淑芬 《山西医科大学学报》 CAS 2022年第3期364-370,共7页
目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识。方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文... 目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识。方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习。结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88~1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T。患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋白定量无明显减少。检索国内Dent病相关文献共25篇进入本文分析,共报道Dent病91例,其中68例为Dent病1型,8例为Dent病2型。Dent病1型62.6%表现为大量蛋白尿,77.9%合并高钙尿症,41.2%合并肾钙质沉着,基因突变类型包括错义、无义、移码、剪切和缺失突变。结论 Dent病以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着等为主要临床特征,基因检测可明确疾病分型。ACEI和利尿剂联合治疗可降低Dent病患儿尿钙的排泄但对尿蛋白程度无明显影响。 展开更多
关键词 dent 蛋白尿 CLCN5 儿童
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儿童Dent病6例临床特征及基因分析 被引量:4
17
作者 孙建新 郝胜 +5 位作者 孙利文 匡新宇 吴滢 朱光华 何威逊 黄文彦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期54-58,共5页
目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾... 目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。 展开更多
关键词 小分子量蛋白尿 高钙尿症 dent CLCN5基因 儿童
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Standards and methods for dent assessment and failure prediction of pipelines:A critical review
18
作者 Jian Zhao Yun-Rong Lv Y.Frank Cheng 《Petroleum Science》 SCIE CAS CSCD 2022年第6期3029-3045,共17页
Dent,a common mechanical damage on pipelines,is associated with a significant local plastic deformation.Dents can cause pipeline failures,especially when they are combined with other types of defects such as gouges,fa... Dent,a common mechanical damage on pipelines,is associated with a significant local plastic deformation.Dents can cause pipeline failures,especially when they are combined with other types of defects such as gouges,fatigue,corrosion,and cracks.In this work,a systematic review of various assessment methods and standards for pipeline dents,including the combination of a dent with other defects,is conducted.Generally,the methods available today are not sufficiently accurate and reliable to assess pipeline dents,especially the dent-defect combinations.For plain dents on pipelines,both the depthbased criterion and the strain-based criterion are commonly used in engineering.Their main problems include inaccuracy and conservatism.For a dent combined with other defects,the existing assessment techniques are not mature enough to give reliable results.Both experimental testing and numerical modeling through finite element(FE)analysis are capable of investigating the influence of dents and dent-defect combinations on burst failure pressure of the pipelines,although an approximation to the reality is still the main difficulty existing in the experimental testing and FE analysis.Nowadays,relevant studies on assessment techniques for plain dents,a dent with fatigue and a dent with a single gouge have been common in literature.The combinations of a dent with corrosion or cracks have been rarely assessed due to complicated mechanisms involving a multi-physics coupling effect.Development of novel assessment methods by integrating mechanical stress and strain,electrochemical reactions and steel metallurgy will be a key topic to accurately assess the dent-defect combinations for improved pipeline integrity. 展开更多
关键词 dents Pipelines Assessment techniques Burst failure pressure dent-defect combinations
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Dent病1型5例病例系列报告并文献复习 被引量:4
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作者 张娅 方晓燕 +1 位作者 徐虹 沈茜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期382-387,共6页
目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent... 目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果 5例患儿实验室检查发现24 h尿蛋白定量33.0~68.9 mg·kg^(-1),尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fs X104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fs X104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。 展开更多
关键词 儿童 低分子量蛋白尿 dent病1型 CLCN5基因突变 慢性肾脏病
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Dent病高钙尿症和蛋白尿药物治疗的临床观察 被引量:3
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作者 苏成选 张宏文 +3 位作者 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 《中国生育健康杂志》 2016年第4期324-327,共4页
目的观察氢氯噻嗪联合枸橼酸钾、洛汀新分别对Dent病高钙尿症、蛋白尿的治疗效果。方法2014年1月—2015年12月于北京大学第一医院收治Dent病患儿8例,明确诊断后给予氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗,其中6例同时给予洛汀新治疗,监测患儿尿... 目的观察氢氯噻嗪联合枸橼酸钾、洛汀新分别对Dent病高钙尿症、蛋白尿的治疗效果。方法2014年1月—2015年12月于北京大学第一医院收治Dent病患儿8例,明确诊断后给予氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗,其中6例同时给予洛汀新治疗,监测患儿尿钙/肌酐、24h尿钙、尿蛋8/肌酐、肾早期损伤、尿蛋白电泳、尿蛋白定量、肾脏钙化动态变化,以及肾功能、电解质的变化情况。结果8例患儿经氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗后,尿钙/肌酐和24h尿钙均明显下降(P〈0.001),治疗前后差异有统计学意义,其中6例(75%)恢复正常,随访最长18个月,无明显低钾血症,肾脏B超未见钙化。其中6例接受洛汀新治疗的患儿,治疗3-6个月后尿蛋白定量无明显变化(P〉0.05)。结论氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗Dent病,可以有效控制高钙尿症,而洛汀新对于Dent病的蛋白尿则无治疗效果。 展开更多
关键词 dent 氢氯噻嗪 枸橼酸钾 洛汀新
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