牛DES基因的SNPs检测

设计了6套引物对利木赞(Limousin)和娟姗(Jersey)两个牛品种杂交一代的3头公牛进行DES基因的PCR扩增和测序,除引物4外均获得扩增产物,并在引物1扩增产物的上、下游及引物2扩增产物的上游序列的非编码区中各发现一个SNP,分别为SNP1(A/G)、SNP2(C/T)和SNP3(T/G)。同时测得公牛1、2、3的SNP1、SNP2、SNP3的基因型分别为A/A、A/G、A/G,C/C、C/C、C/T,T/G、G/G、G/G。

DES基因突变型肌原纤维肌病导致限制型心肌病1例

1 病例资料患者,男性,16岁,因“发现心电图异常7年余,心慌、喘气2年,右侧肢体运动障碍2月”于2023年6月2日入院。患者于7年多前(2015年12月)因“皮疹”就诊于当地医院时发现心电图异常,心电图检查显示为窦性心律,前间壁异常Q波、ST- T改变(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3- V6导联ST段压低≥0.05 mv伴T波低平或双向);同期发现二尖瓣中度反流、轻度肺动脉高压、心包少量积液;高敏肌钙蛋白T 31.25 pg/mL(0~14 pg/mL),未进一步诊治。

多不饱和脂肪酸对Δ15 Des转基因小鼠前列腺素E_(2)水平的影响

目的探讨多不饱和脂肪酸(PUFAs)对Δ15脂肪酸去饱和酶(Δ15 Des)转基因小鼠前列腺素E_(2)(PGE_(2))水平的影响。方法取C57BL/6野生型(WT)雄性小鼠和Δ15 Des转基因雄性小鼠作为对照组(n=5,WT组)和实验组(n=5,TG组),6%花生四烯酸(ARA)饲养8周,每周记录小鼠体质量变化;8周后麻醉处死2组小鼠,冰上分离小鼠肝脏、睾丸及肌肉组织,采用气相色谱(GC)检测2组小鼠各组织中脂肪酸(FAs)的组成及水平,采用酶联免疫吸附(ELISA)和实时荧光定量PCR(RT-qPCR)测定2组小鼠各组织中PGE_(2)的水平及前列腺素E合酶1(PTGES1)、前列腺素E合酶2(PTGES2)信使RNA(mRNA)的相对表达。结果第1~8周,2组小鼠体质量均在增长,2组间比较、差异无统计学意义(P>0.05);WT组小鼠各组织中PUFAs主要是欧米伽-6 PUFAs(n-6 PUFAs);与WT组相比,TG组小鼠各组织中ARA水平降低、二十碳五烯酸(EPA)和二十二碳六烯酸(DHA)水平升高(P<0.05或P<0.01),睾丸组织中亚油酸(LA)水平升高、二十二碳四烯酸(DTA)水平降低(P<0.05);TG组小鼠睾丸、肌肉组织中PGE_(2)水平低于WT组(P<0.05或P<0.01);TG组小鼠肝脏、睾丸组织中PTGES1、PTGES2 mRNA表达低于WT组(P<0.05或P<0.01)。结论PUFAs可减少Δ15 Des转基因小鼠ARA的合成,降低与PGE_(2)相关的合成酶表达,从而调节体内PGE_(2)的水平。

光叶花生两个重要基因片段的克隆和序列测定(英文)

从不亲和野生花生ArachisglabrataBenth中提取DNA,在多重序列比对的基础上设计PCR引物,成功扩增出约350、750bp的两个片段,与DES和RS基因片段预期分子量相符。PCR产物与T载体连接,转化受体菌XL1 Blue,获得了白色菌落。挑取白色菌落在液体培养基中过夜培养,经TTE溶液和热处理后进行PCR扩增,获得了载有目的基因片段的阳性重组子。测序和序列比对分析的结果说明,DES和RS基因片段克隆成功。这是首次从不亲和野生花生A.glabrataBenth中克隆出的基因片段。该片段可用作探针克隆相关基因全编码区。

1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析

目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster、ANTHEPROT、PyMOL等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果 该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES),是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c.140G>T(p.Ser47Ile)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论 新发现的DES基因c.140G>T(p.Ser47Ile)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。

锌指蛋白512B基因变异的肌萎缩侧索硬化1例报告

肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是运动神经元病中最常见的类型,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。随着分子生物技术的飞速发展,对该病的研究取得了突破性进展。在FALS的遗传学研究中,许多诱发ALS发病的易感基因已被确定,11种基因可以描述FALS的致病突变,包括SOD1、ALS2、VAPB、SETX、ANG、DCTN1、TARDBP、NEFH、FUS、DAO和OPTN。关于SALS的易感基因已有数十篇来自候选基因的相关研究报道,包括NEFH、ANG、APEX、HFE、PON、SMN1、SMN2和VEGF,对于SALS的基因研究极为重要。

罕见DES基因突变致房室传导阻滞1例

DES基因编码结蛋白,DES基因突变引起结蛋白病。现报道1例结蛋白病患者,基因检测证实存在罕见DES基因突变,临床主要表现为2‥1房室传导阻滞,最终植入永久性心脏起搏器。本文旨在分析该病的临床特点、基因突变情况及诊治方法,为该病的治疗提供参考。

以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

集胞藻PCC6803中Ⅱ型RNA结合蛋白对于脂肪酸组成的效应

在集胞藻PCC6803中,Ⅱ型RNA结合蛋白基因rbp3在温度下降时仅有轻微上调.与野生型相比,rbp3突变株中膜脂多不饱和脂肪酸(PUFA)总量显著减少.但是,PUFA的减少并未达到影响其在低温下生长的程度.突变株中的脂肪酸脱饱和酶基因desA,desB和desD,以及在15℃生长所需要的基因ccr-1的mRNA显著减少,而rbp1(RNA结合蛋白1)和crhR(RNA解旋酶轻链)的mRNA不受影响.因而,Rbp3可直接或间接地影响某些基因的mRNA水平.