DFNA2遗传异质性的听力学证据

遗传性耳聋具有遗传异质性,即某种临床表型的遗传性耳聋可由几种不同的致病基因所致,其在听力学和耳科学方面的临床特征也表现出一定的异质性。

常染色体显性致聋基因KCNQ4的研究进展

KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。