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非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析
1
作者
王大海
单春荣
+5 位作者
高婷婷
柳佳
张冉冉
张秋业
常红
林毅
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第12期1560-1565,共6页
目的分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,应用全外...
目的分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序进行患儿及其父母的变异位点验证。结果患儿为8月龄男性,主要表现为水肿、少尿、血尿、肾病水平蛋白尿、贫血、血小板减低、肌酐及尿素升高、高胆固醇血症,补体水平正常。检测发现患儿携带父源性DGKE基因c.12_18dupGAGGCGG(p.P7fs*37)和母源性c.1042G>T(p.D348Y)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别评估为可能致病性变异和临床意义不明变异。结合临床表现和基因检测的结果,确诊患儿为aHUS伴肾病水平蛋白尿。结论婴幼儿期起病的aHUS伴肾病水平蛋白尿,需考虑DGKE基因变异的可能。本研究确诊了1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿,明确了其遗传学病因,并拓展了DGKE基因的变异谱。
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关键词
溶血尿毒综合征
dgek
基因
甘油二酯激酶ε
原文传递
题名
非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析
1
作者
王大海
单春荣
高婷婷
柳佳
张冉冉
张秋业
常红
林毅
机构
青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科
青岛市妇女儿童医院急诊科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第12期1560-1565,共6页
文摘
目的分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序进行患儿及其父母的变异位点验证。结果患儿为8月龄男性,主要表现为水肿、少尿、血尿、肾病水平蛋白尿、贫血、血小板减低、肌酐及尿素升高、高胆固醇血症,补体水平正常。检测发现患儿携带父源性DGKE基因c.12_18dupGAGGCGG(p.P7fs*37)和母源性c.1042G>T(p.D348Y)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别评估为可能致病性变异和临床意义不明变异。结合临床表现和基因检测的结果,确诊患儿为aHUS伴肾病水平蛋白尿。结论婴幼儿期起病的aHUS伴肾病水平蛋白尿,需考虑DGKE基因变异的可能。本研究确诊了1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿,明确了其遗传学病因,并拓展了DGKE基因的变异谱。
关键词
溶血尿毒综合征
dgek
基因
甘油二酯激酶ε
Keywords
Hemolytic uremic syndrome
dgek gene
Diacylglycerol kinase epsilon
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析
王大海
单春荣
高婷婷
柳佳
张冉冉
张秋业
常红
林毅
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
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