非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析

目的分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征,以明确其诊断和遗传学病因。方法选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行基因检测,用Sanger测序进行患儿及其父母的变异位点验证。结果患儿为8月龄男性,主要表现为水肿、少尿、血尿、肾病水平蛋白尿、贫血、血小板减低、肌酐及尿素升高、高胆固醇血症,补体水平正常。检测发现患儿携带父源性DGKE基因c.12_18dupGAGGCGG(p.P7fs*37)和母源性c.1042G>T(p.D348Y)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,分别评估为可能致病性变异和临床意义不明变异。结合临床表现和基因检测的结果,确诊患儿为aHUS伴肾病水平蛋白尿。结论婴幼儿期起病的aHUS伴肾病水平蛋白尿,需考虑DGKE基因变异的可能。本研究确诊了1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿,明确了其遗传学病因,并拓展了DGKE基因的变异谱。