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DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习 |
林桂枝
邱建武
邓梅
林伟霞
郭丽
宋元宗
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
2
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2
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2例DGUOK基因相关线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因变异特征 |
王玉佩
令军鹤
石静云
田芯瑗
惠玲
郝胜菊
张庆华
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《中国优生与遗传杂志》
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2023 |
0 |
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3
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线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析 |
邓梅
林伟霞
郭丽
张占会
宋元宗
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2016 |
9
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4
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线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析 |
白欣立
杨亭亭
马淑贞
张立红
李震中
皮亚雷
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《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
3
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5
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DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断 |
艾力克木·阿不都玩克
郭红
王晓英
米尔班·阿不力克
米克拉依·加帕尔
杨艳玲
罗新辉
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《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》
CAS
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2020 |
3
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6
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一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析 |
贾程芳
彭薇
杨晓
杨尧
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
3
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