DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661)。MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的,尤其是神经系统疾病[1-3]...DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661)。MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的,尤其是神经系统疾病[1-3],其突变后的常见表型为腓骨肌萎缩症2Z型[4-6](Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,MIM 616688),而近年来已发现DIGFAN综合征为该基因突变的新表型[7]。其主要特征是发育迟缓(de-velopmental delay)、生长障碍(impaired growth)、特殊面容(dysmorphic facies)以及轴突神经病变(Ax-onal neuropathy)。本文报告1例DIGFAN综合征患儿的临床资料,并经芯片捕获高通量测序技术检测发现其MORC2基因存在chr22:31354670,c.79(exon2)G>A,p.E27K(p.Glu27Lys)(NM 001303256)的新发突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genet-ics and Genomics,ACMG)指南,该变异有致病性。展开更多
文摘DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661)。MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的,尤其是神经系统疾病[1-3],其突变后的常见表型为腓骨肌萎缩症2Z型[4-6](Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,MIM 616688),而近年来已发现DIGFAN综合征为该基因突变的新表型[7]。其主要特征是发育迟缓(de-velopmental delay)、生长障碍(impaired growth)、特殊面容(dysmorphic facies)以及轴突神经病变(Ax-onal neuropathy)。本文报告1例DIGFAN综合征患儿的临床资料,并经芯片捕获高通量测序技术检测发现其MORC2基因存在chr22:31354670,c.79(exon2)G>A,p.E27K(p.Glu27Lys)(NM 001303256)的新发突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genet-ics and Genomics,ACMG)指南,该变异有致病性。
