DMD基因及其突变与诊断检测技术研究进展

1 DMD基因及其突变 DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病。DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占全部基因组序列长度的0.1%,占X染色体全长的1.5%。该基因99%的序列由内含子组成,编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子[1]。