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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
被引量:
2
1
作者
麻宏伟
武盈玉
+2 位作者
王阳
高薇
薛燕宁
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第1期59-60,63,共3页
目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。...
目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。结果 :常染色体隐性遗传的类 DMD患者独立行走的平均时间为 (1.47± 1.0 0 )岁 ,症状出现的平均时间为 (8.11± 4.32 )岁 ,血清肌酸激酶平均水平为 (2 785 .10± 15 0 0 .2 9) U/ L,这种常染色体隐性遗传型类 DMD占 DMD的 9.4%。结论 :常染色体隐性遗传的类 DMD与 DMD在临床上无法区别 ,部分被认为是性连锁隐性遗传的 DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类
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关键词
DUCHENNE肌营养不良
常染色体隐性遗传
临床特征
DYSTROPHIN蛋白
下载PDF
职称材料
题名
常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
被引量:
2
1
作者
麻宏伟
武盈玉
王阳
高薇
薛燕宁
机构
中国医科大学第二临床学院遗传室
阜新矿务局总医院
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第1期59-60,63,共3页
文摘
目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。结果 :常染色体隐性遗传的类 DMD患者独立行走的平均时间为 (1.47± 1.0 0 )岁 ,症状出现的平均时间为 (8.11± 4.32 )岁 ,血清肌酸激酶平均水平为 (2 785 .10± 15 0 0 .2 9) U/ L,这种常染色体隐性遗传型类 DMD占 DMD的 9.4%。结论 :常染色体隐性遗传的类 DMD与 DMD在临床上无法区别 ,部分被认为是性连锁隐性遗传的 DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类
关键词
DUCHENNE肌营养不良
常染色体隐性遗传
临床特征
DYSTROPHIN蛋白
Keywords
dmd-like
inherited type
Dystrophy protein
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
麻宏伟
武盈玉
王阳
高薇
薛燕宁
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2001
2
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