小鼠颌骨发育过程中DMP1基因相关lncRNA的表达研究

目的研究C57小鼠不同发育时期颌骨中DMP1基因附近长链非编码RNA (lncRNA)的表达变化情况。方法利用lncRNA测序技术和实时定量PCR (RT-PCR)检测孕18 d (E18D)及出生后2周(2W)的C57小鼠下颌骨组织样本中DMP1基因位置附近的lncRNA表达变化,分析其与DMP1基因表达变化的关系。结果 E18D组与2W组间有6 617条差异表达的lncRNA (∣log2 (2W/E18D)∣>1且控制错误发现率<0.01),其中有5条lncRNA在DMP1基因上游或下游300 000 bp以内。RT-PCR分析显示,2W组中DMP1和lnc19450的表达较E18D组降低,而lnc30219、lnc8292、lnc30219和lnc32865的表达较E18D组上升(P均<0.05)。结论 lnc19450的表达与DMP1基因的表达趋势一致,lnc30219、lnc8292、lnc30219和lnc32865的表达与DMP1基因的表达趋势相反,推测lnc19450、 lnc30219、 lnc8292、lnc30219和lnc32865可能在DMP1基因的表达调控起着重要的作用。

先天性糖基化障碍Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿临床和基因分析

目的探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变异。方法回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高。头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性增宽,脑内髓鞘化明显偏弱。脑电图为暴发-抑制改变。基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3C>G和c.677G>T;家系分析提示c.669-3C>G来自母亲,c.677G>T来自父亲。确诊为CDG-Ie。结论CDG-Ie是CDG的罕见类型,常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断。