海南省无偿献血者乙型肝炎病毒血清学标志物与DNA检测结果对比分析

目的了解海南省献血者乙型肝炎病毒不同模式血清学标志物与DNA检测结果间差异,为做好无偿献血后献血者的结果咨询及后续服务和献血者归队提供依据。方法对我省无偿献血的献血者进行乙肝表面抗原ELISA法筛查,筛查阳性标本进行病毒核酸检测(NAT)和乙肝两对半检测,并进行乙型肝炎病毒不同模式血清学标志物与HBV-DNA检测结果对比分析。结果42717份血液标本中共检出ELISA法阳性标本606例,阳性检出率为1.65%,其中ELISA双试剂阳性347例标本NAT检测阳性277例,阳性符合率为79.8%、乙肝5项检测。

556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析

目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。

HBV感染者血清标志物与HBVDNA检测结果的关联性分析

乙型肝炎病毒（HBV）外膜蛋白包括S、前S2和前S1 3种成分,含有前S1的蛋白主要存在于Dane颗粒和管型颗粒上,pre-S1Ag（pre-S1Ag）检测是对乙肝＂两对半＂特别是e抗原和HBV-DNA检测的重要补充。

43例献血员TTV DNA检测结果分析

笔者采用巢式聚合酶链反应检测血清TTV DNA，在43例献血者中发现4例TTV DNA阳性，现将检测结果报告如下。

四川遂宁地区8892例就诊者高危型HPV-DNA检测结果分析

目的分析了解人乳头瘤病毒（Human papilloma virus,HPV）,尤其是高危型HPV的感染情况及临床意义。方法采用PCR-荧光法进行高危型HPV检测,2014年1月1日-2015年7月23日遂宁市中心医院对8892例就诊者（其中男性121例,女性8771例）进行了高危型HPV DNA检测。结果高危型HPV阳性1470例,阳性率为16.53%,其中男性60例,阳性率为49.59%（60/121）,女性1410例,阳性率为16.08%（1410/8771）。高危型HPV检测感染年龄分布情况：10-20岁占2.11%;21-30岁占16.94%;31-40岁占31.02%;41-50岁占33.54%;51-60岁占7.90%;61-70岁占2.59%;71-80岁占0.68%;年龄不详者78例,占5.31%。结论定期HPV DNA检测,尤其是检测高危型HPV感染非常重要,可以预测发生宫颈癌的风险。

呼吸道感染患儿肺炎支原体DNA检测结果分析

目的分析呼吸道感染患儿肺炎支原体DNA检测结果及与相关检验的一致性。方法对我院就诊的呼吸道感染患儿进行咽拭子肺炎支原体DNA检测,并采集静脉血进行血常规、C-反应蛋白及肺炎支原体抗体检测。结果 1245例呼吸道感染患儿咽拭子标本中肺炎支原体DNA阳性96例,阳性率为7.71%,其中1月~3岁组阳性率占5.19%,>3~6岁组阳性率占14.48%,>6~14岁组阳性率占34.42%,1月~3岁组阳性率明显低于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05);96例肺炎支原体DNA阳性患儿检测其肺炎支原体抗体结果分别为阴性53例,占55.21%,阳性43例,占44.79%,其中1∶40阳性6例,占6.25%,1∶80阳性12例,占12.50%,1∶160阳性25例,占25.04%;1∶160阳性率明显高于其他两组,差异有统计学意义,P<0.05。96例肺炎支原体DNA阳性患儿检测C-反应蛋白数值>5.0共26例,占27.08%;而白细胞(WBC)总数、淋巴细胞(L)比值、中性粒细胞(N)比值的均值分别为8.80×10~9[参考范围:(4.00~10.00)×10~9]、38.36%(参考范围:18.30%~47.90%)和49.63%(参考范围:41.00%~74.30%),均在参考范围之内。结论学龄前及学龄儿童是肺炎支原体感染易感好发人群,3岁以上患儿感染率较高,咽拭子肺炎支原体DNA检测与血清肺炎支原体抗体检测符合率较低。

静脉血和鼻咽分泌物EB病毒DNA检测结果的比较研究

目的探讨鼻咽癌患者静脉血、鼻咽分泌物EB病毒DNA检测结果的准确性。方法采取400例鼻咽癌患者静脉血、鼻咽分泌物,对EB病毒DNA进行检测,比较两种方法的检出率。结果 400例鼻咽癌患者经静脉血及鼻咽分泌物分别进行EB病毒DNA检测后,鼻咽分泌物EB病毒DNA阳性率高达96.75%,显著高于静脉血EB病毒DNA阳性率78.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床医生应准确掌握EB病毒相关特征,对疑似患者积极给予鼻咽分泌物EB病毒DNA检测,根据检测结果可显著提高疾病检出率,有利于保障患者生活质量及生命安全。

传染病房及器械消毒前后的HBV—DNA检测结果分析

院内感染是当今医务工作者面临的新课题,特别是综合医院的传染病科,污染比较严重,隔离要求也就更加严格。本文通过聚合酶链反应(PCR)技术对传染病房内环境及医疗护理器械中HBV污染的检测,目的是为进一步做好消毒工作提供依据。1.资料与方法1·1 取材 内环境包括:治疗台面、桌椅、水笼头、内走廊、台布、热水瓶把、扫床毛巾套、床褥、枕芯、窗台、洗涤池、泡手脸盆、药杯、体温表、暖气、工作人员手。 医疗、护理器械包括消毒柜、温化瓶、手电筒、试管架、治疗车扶手、传呼器开关、诊断床、病历夹、听诊器听简、饭车把手、门把手、药车扶手、血压计袖带及皮球,输液瓶套、吊架。

孕产妇、新生儿血清乙肝免疫标志物与HBV DNA检测结果的比较分析

孕产妇及新生儿携带乙型肝炎病毒(HBv)，除可引起周产儿死亡外，还可使婴儿感染HBV后成为慢性携带者。为探明乙肝免疫标志物与HBVDNA检测之间相互关系,对200例血清乙型肝炎病毒标志物至少一项阳性的孕产妇、新生儿，采用聚合酶链式反应(PCR)进行HBVDNA检测。现将结果报道如下。

乙肝病毒e抗体和核心抗体阳性人群的血清DNA检测结果

越来越多临床资料表明,不同范围之间患者病毒载量、病情转归以及药物治疗反应有一定差异,因此检测乙肝病毒e抗体、乙肝病毒核心抗体有一定实际意义,尤其利用聚合酶链反应对乙肝病毒DNA检测,更具有指导用药和防治意义。笔者所在院实验室收集门诊及住院患者“二对半”检测出现乙肝病毒e抗体和核心抗体二项阳性者血清进行实时荧光DNA定量检测。共检测360例标本，其中10例标本DNA病毒载量≥1．0×10^3，并对检测结果进行记录分析。

血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA检测在宫颈癌早期筛查中的价值及病理特征研究

目的分析血清细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、糖类抗原125(CA125)联合HPV DNA检测在宫颈癌早期筛查中的价值及病理特征。方法选取2019年8月至2023年6月沧州市中心医院收治的宫颈癌患者152例为观察组,另选取同期在本院行体检且各项正常女性80名为对照组;对比两组血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA检测结果;对比观察组不同手术病理结果及血清CYFRA21-1、CA125表达水平以及HPV DNA检测结果;以病理学检查为金标准,分析血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA检测单独以及联合诊断宫颈癌的一致性;绘制ROC曲线,分析血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA单独检测及联合检测宫颈癌的效能。结果152例患者中,鳞状细胞癌104例,腺癌患者48例;其中轻度不典型增生66例、中度不典型增生57例、重度不典型增生29例。观察组血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血清CYFRA21-1、CA125水平:鳞状细胞癌<腺癌,轻度不典型增生<中度不典型增生<重度不典型增生,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组不同分期、不同肿瘤增生类型的HPV DNA阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);血清CYFRA21-1、CA125水平、HPV DNA检测单独以及联合诊断宫颈癌与病理学检查结果的一致性Kappa值分别为0.677、0.731、0.756、0.902;CA125+CYFRA21-1+HPV DNA联合检测的AUC为0.894,高于CA125、CYFRA21-1、HPV DNA单独检测(P>0.05)。结论血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA检测的诊断效能高于单一检测,提示三指标联合检测可显著提高宫颈癌早期筛查的诊断价值,可为制定临床治疗方案提供参考资料。

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

国产DNA检测设备援外工作纪实

公安部第一研究所自主研制的GA118-16A型遗传分析仪来源于国家“十一五”科技支撑计划项目“法医DNA专用检测平台关键技术研究”,该产品的成功研制使我国成为了世界上第二个能够自主生产商业化遗传分析仪的国家。GA118-16A型遗传分析仪自2014年推广应用以来,已在国内150多家公安机关DNA实验室实战应用并取得良好效果,在一些重特大刑事案件侦破中发挥了重要作用,为打击犯罪、维护社会稳定做出了突出贡献。

产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果比较

目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果。方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的512例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA)。探究无创DNA产前检测染色体异常符合率。结果:①无创DNA产前检测提示:21三体高危138例(26.95%),18三体高危54例(10.55%),13三体高危27例(5.27%),性染色体高危167例(32.62%),其他常染色体高危126例(24.61%);②羊水穿刺核型诊断:染色体异常210例,总诊断符合率41.02%(210/512),包括21三体综合征胎儿105例,诊断符合率76.09%(105/138),确诊18三体综合征胎儿14例,诊断符合率25.93%(14/54),确诊13三体综合征胎儿3例,诊断符合率11.11%(3/27),确诊性染色体异常胎儿62例,诊断符合率37.13%(62/167),确诊其他常染色体异常胎儿26例,诊断符合率20.63%(26/126),不同染色体高危风险分布及诊断符合率差异有统计学意义(Z=5.391,P=0.000;χ^(2)=117.184,P=0.001);③随访结局:确诊21三体综合征胎儿孕妇引产102例,生产3例;确诊18三体综合征胎儿孕妇引产13例,术后流产1例;确诊13三体综合征胎儿孕妇均引产;确诊性染色体异常胎儿孕妇引产36例,生产26例;确诊其他常染色体异常胎儿孕妇引产10例,生产26例。结论:产前胎儿染色体异常诊断中使用无创DNA检测可有效筛出21三体综合征胎儿,但对其他染色体异常检出率较低,临床产前检查仍需要联合羊水穿刺诊断。

对比分析PCR结核分枝杆菌DNA检测与常规痰涂片对结核菌检出情况

目的:探讨结核菌检验中PCR结核分枝杆菌DNA检测与常规痰涂片的检出情况。方法:本研究将本院2022年1月—2024年1月收治的肺结核患者60例和非肺结核患者60例作为研究对象,所有研究对象均采用常规痰涂片查找抗酸杆菌、PCR结核分枝杆菌DNA检测。比较两组检测效能(准确度、灵敏度、特异度、阳性特异度、阴性特异度)。结果:PCR结核分枝杆菌DNA检测检出肺结核28例,常规痰涂片找抗酸杆菌检测出肺结核27例,其中PCR结核分枝杆菌DNA检测准确度为95.00%,常规痰涂片准确度为82.50%;PCR结核分枝杆菌DNA检测灵敏度为93.33%,常规痰涂片灵敏度为80.00%;PCR结核分枝杆菌DNA检测特异度为96.67%,常规痰涂片特异度为85.00%;PCR结核分枝杆菌DNA检测阳性预测值为96.55%,常规痰涂片阳性预测值为84.21%;PCR结核分枝杆菌DNA检测阴性预测值为93.55%,常规痰涂片阴性预测值为80.95%,两种检查方式诊断效能比较,PCR结核分枝杆菌DNA检测准确度、灵敏度、特异度、阳性特异度、阴性特异度均比常规痰涂片高,差异显著(P<0.05)。结论:PCR结核分枝杆菌DNA检测方法可以更准确地确定患者是否患有肺结核,这已被证明对肺结核的早期诊断和监测治疗效果非常重要。

NT超声检测结合无创DNA检测用于高龄孕妇产前筛查的价值分析

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)超声检测结合无创DNA检测用于高龄孕妇产前筛查的应用价值。方法选取本院486例进行产检、分娩的高龄单胎孕妇的临床资料,根据孕妇选择产前筛查方法不同,将其分为NT组(n=127例)和联合组(n=359例)。NT组采用NT超声检测,联合组采用NT超声检测结合无创DNA检测,对比两组胎儿染色体疾病的检出率和漏诊率。结果以羊水穿刺检测结果为金标准,NT组胎儿染色体疾病的检出率为66.67%,联合组胎儿染色体疾病的检出率为80.00%,联合组的检出率高于NT组;NT组漏诊率为33.33%,联合组漏诊率为20.00%,联合组的检测漏诊率低于NT组。结论NT超声检测结合无创DNA检测对高龄孕妇产前筛查有效,胎儿染色体疾病的检出率高,漏诊率低。

DNA提取扩增检测一体化工作站

2023年5月12日,公安部第一研究所在第十一届中国国际警用装备博览会上正式发布新一代DNA检测设备DNA提取扩增检测一体化工作站,标志着国产DNA检测一起真正实现了“样本进-结果出”的全流程自动化检测,继GA118系列遗传分析仪之后为法医DNA检测领域再添利器。将DNA样本的提取、扩增、检测三个环节进行高效集成并形成低成本、自动化的解决方案一直是该领域的研究热点和发展方向。