九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用

目的调查9个非DNA联合索引系统（DNA combined index system，CODIS）的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座在河北汉族人群的等位基因分布，评估其在亲子鉴定中的应用价值。方法应用STRtyper 10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基因分型，计算群体遗传学参数；进行14例缺乏母亲的单亲鉴定及2例发生突变的三联体亲子鉴定。结果（1）9个STR基因座在147名河北汉族无关个体中共检出99种等位基因和336种基因型，基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，累计个体识别率〉0．999999999，累计三联体非父排除率达到0．999974，累计二联体非父排除率达0．998759。（2）14例单亲鉴定案例及2例发生突变的三联体亲子鉴定案例，联合应用ID及STRtyper10G试剂盒，明显提高了认定父权的可能性。结论9个非cODISSTR基因座在中国河北汉族人群具有较高的遗传多态性，对于单亲鉴定、发生突变的案件、以及其它一些复杂的亲缘关系鉴定案件，可作为Identifiler^TM或PowerPlex-16^TM的有益的补充系统，具有较好的法医学应用价值。

亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。

快速DNA检验技术及相关仪器的研究进展

基于微流控芯片技术的现场快速DNA检验仪具备"样本进-结果出"的潜能,能够实现无人为干预的自动快速检验。目前国外先后推出了RapidHIT 200、DNAScan(升级版产品为ANDE 6C)、ParaDNA?现场便携仪等商业化仪器,2小时可以完成全自动检测并生成STR图谱。美国联邦调查局(FBI)实验室自2010年起就致力于推动快速DNA检测项目的发展,同时对快速DNA检验的需求也越来越多。现就快速DNA检验技术及相关仪器的研究进展、验证评估情况以及相关标准、法案等进行简要介绍。