病原性因子和DNA诊断总论

为了有效地治疗传染病,有必要对引起炎症的病原微生物进行分离、鉴定以及正确的诊断。但是,就整个分离、鉴定过程而言,需要较长时间。为了达到早期诊断的目的,目前正在开发各种快速的诊断方法。在快速诊断方法中,有对存在于检样中的病原微生物的特定抗原进行免疫学检测的方法和对存在于患者血清中的病原微生物的特异性抗体进行检测的方法等。近年来随着分子生物学手段的逐步普及,DNA诊断法已被各个领域广泛采用,现就DNA诊断法与其它方法进行比较:

HIV的DNA诊断

以DNA诊断为题论述不同病原性因子的文章很难写,原因在于方法及其原理基本相同。但人免疫缺陷病毒(HIV,或艾滋病病毒)与其它病原体却稍有区别,即:①HIV属于逆转录病毒科;②HIV具有生物界的最高突变率;③病毒在体内的存在部位并非单一。 本稿在主要考虑上述数点的同时,也以最近我们研究室所进行的多聚酶链反应(PCR)为重点加以叙述。PCR虽然非常敏感,但必须在设适当对照后进行详细检查,否则会出现假阳性和假阴性事例。特别是在抗HIV抗体阳性,PCR阴性时,应考虑以下几种可能性:

军团菌致病因子及其DNA诊断

军团菌(Legionella)通过人呼吸道吸入,引起呼吸器官感染。嗜肺性军团菌(L·Pneumophila)的典型症状是肺炎,且多发展成重症肺炎,但是由L·feeleii引起的庞带蒂亚克(pontiac)热并不引起肺炎,表现为皮疹,发热,头痛、关节痛等剧烈全身症状,常疑为病毒性疾病,一般数天即可治愈。 由于对L·feeleii的病原因子尚不完全了解,本文从迄今为止有关嗜肺性军团菌的报导中,就有关病原因子的内容作一介绍。另外,军团菌属自命名以来,在约10年的时间内,共报导了包括亚种在内的27个菌种,这些菌种从外形上无法鉴别,因此,本文后半部分将介绍用DNA进行检测和检定的快速诊断法。

DNA诊断有助于对抗家禽球虫病

在对抗传染性疾病时，第一步是正确地识别致病原，以及在宿主上引起的症状和损伤。一个正确的诊断会影响现有的治疗效果，特别是如果采用预防措施如接种疫苗。

DNA诊断——分子技术的应用

分子生物学领域的成就,已改变了人们对有关人类疾病许多方面的认识。发展中的在核酸水平上对病因进行分析的DNA诊断技术,不久的将来就会对遗传病、癌病及感染病有关的DNA和RNA进行自动、快速、简便的分析。DNA诊断技术还将促进识别出生时关系疾病的基因,从而为寻找新的防治药物创造了机会 DNA诊断的主要内容是:(1)确定相关疾病的核酸顺序;(2)

检测喹诺酮耐药大肠埃希菌DNA诊断芯片的开发和评估[英]／Yu XL…／／J Clin Micro biol．

大肠埃希菌是对喹诺酮类抗生素耐药最严重的菌种之一，DNA旋转酶A亚单位上的错义突变被认为是对喹诺酮耐药的主要原因。Yu等用DNA芯片技术，研制了一种诊断芯片，能从临床分离株中检测出对喹诺酮耐药的大肠埃希菌(简称大肠杆菌)。

产前胎儿性别的DNA诊断方法

前言虽然目前能进行产前诊断的遗传病为数尚不多,但致病基因位于X染色体上的性连锁遗传病,如Ducbenne肌营养不良(DMD)、血友病和Lesch-Nyhan氏综合征等X-连锁遗传病却可以通过胎儿性别确定而预防。因为一旦确定胎儿为女性,通常即排除了患病的可能。性别和性别决定有关基因的检查对于疑有性分化或性染色体异常的胎儿也十分重要。

5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断

目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C>T(p.Arg163Trp)杂合性错义突变;其余3个家系的杂合性错义突变分别为:c.482A>G(p.Asn161Ser)、c.488G>A(p.Arg163Gln)和c.566A>G(p.Tyr167Cys)。遗憾的是,3个家系的产前DNA诊断均显示胎儿存在对应的KRT9基因突变,表明为患病。结论对于临床上疑似为EPPK的家系,可快速筛查KRT9基因突变,辅助临床精准诊断本病。在首先确定了家系的基因突变谱之后,可行羊膜穿刺术或PGD,以预防EPPK患儿的出生,实现优生优育。

DNA分子诊断技术在品种纯度检验中的应用

DNA分子诊断技术是通过直接分析道传物质的姿态性（即DNA碱基顺序的差异性）来诊断生物内在基因的排布规律及其外在性状的表现规律。根据其核心技术不同可将DNA分子诊断技术分成二大类。本文旨在介绍DNA分子诊断技术及其在品种纯度检验应用的基础上，探讨这种技术成为标准实用的纯度检验技术的可能性。

孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用

目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平，探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7～40周妇女血浆中胎儿DNA，运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列（STR）多态位点（D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414）进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中，有29例出现SRY基因扩增带，孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72．7％（8／11）、90．9％（10／11）、100％（11／11）。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51／63、49／63、16／63、48／63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA，胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。

DNA水平产前诊断先天性遗传性疾病研究进展

ＤＮＡ水平产前诊断先天性遗传性疾病研究进展李小明综述曹缵孙审校（法医学系法生物学教研室西安７１００６１）分子生物学的发展已使人们对人类疾病的许多方面的认识发生了变革。随着ＤＮＡ诊断学，即在核酸水平上分析疾病的发展，不久将为与遗传疾病、恶性肿瘤及感染性...

DNA分子诊断技术应用研究进展

介绍了DNA的多态性及其在医学、植物育种、破案等方面的应用,论述了DNA在各应用领域的研究进展,对其未来发展进行了展望。

地下DNA诊断与数据科学在特拉华盆地的应用实例

DNA测序技术为石油工业提供了一种非间断性、经济且高分辨率的数据来源，实现对油气流动的监测。DNA诊断技术可以用于认识泄油高度和分析井的垂向间距，同时也可以根据生物标志物特征来确定／预测沉积环境。迄今为止，DNA测序技术已经在北关地区8个盆地的200多口井中得到了应用，包括二叠盆地、伊格尔福特和巴肯页岩区。地下DNA诊断技术被用来优化井距、评价井间干扰（如裂缝碰撞[frac hits]）、计算石油储量和建立生产剖面。DNA测序技术在油田的有效应用需要先进的数据科学技术和机器学习技术。目前，机器学习技术在石油行业主要应用于分析生产和完井参数，通过这些参数的统计分析认识地下特征。在油田DNA测序中，每口井可以产生数百万个数据点；要想将这些直接测量数据用于地下研究。就要用到本文提到的新的机器学习技术。文中介绍了特拉华盆地内33口井的DNA测序研究结果。以无损伤的方式采集了岩屑和产出流体样品，得到了各产层段独特的油气流动特征。采用多种数据科学技术对数据进行了解释，初步的研究为人们认识不同产层段的产量提供了一个全新的视角。另外，还简单介绍了下一步将要开展的工作，以及准备如何通过其他常规技术扩大数据集，以便降低新数据源和方法的不确定性。

DNA分子诊断技术在中药鉴定中应用

综述DNA分子诊断技术在中药鉴定中的应用研究 ,重点论述分子诊断技术的分类及常用RAPD技术 ,AFLP技术及基因片段序列研究状况。

应用DNA基因诊断白唇鹿结核杆菌的感染

祁连县鹿场,半放牧鹿群因不明原因陆续死亡,经病检和细菌培养疑似为结核杆菌感染,因不能确诊,本实验室应用聚合酶链技术进行结核杆菌DNA基因诊断,送检12份样本（肺组织、淋巴组织、脓液）经PCR验,11份样本阳性、阳性率91.6％。基因片段初步认定为人型结核杆菌感染。