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中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型
被引量:
9
1
作者
唐璐
刘蓉
+6 位作者
蔡宾
刘晓鲁
叶珊
马妍
张华纲
崔德华
樊东升
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期443-447,共5页
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料,经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段扩增情况。结果共检出3例患者(0.7%,3/401)携带C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,均为男性,发病年龄54~58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程15—40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸(GGGGCC)重复片段的平均重复数为3.54±2.62(2—14)。结论中国内地sALS患者中存在C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。
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关键词
肌萎缩侧索硬化
dna重复序列扩增
表型
原文传递
端粒酶和p53及PCNA蛋白过度表达与胃癌临床病理特征的关系
被引量:
7
2
作者
王旭霞
王景杰
+3 位作者
刘震雄
黄裕新
闻勤生
张少玲
《中华肿瘤防治杂志》
CAS
2006年第1期32-34,共3页
目的:观察端粒酶活性、p53蛋白和增殖细胞核抗原(proliferatingcellnuclearantigen,PCNA)在胃癌组织中的表达及其与胃癌分化、浸润和转移的关系。方法:端粒重复序列扩增(telomericrepeatamplificationprotocol,TRAP)法检测58例胃癌和35...
目的:观察端粒酶活性、p53蛋白和增殖细胞核抗原(proliferatingcellnuclearantigen,PCNA)在胃癌组织中的表达及其与胃癌分化、浸润和转移的关系。方法:端粒重复序列扩增(telomericrepeatamplificationprotocol,TRAP)法检测58例胃癌和35例癌旁正常组织中端粒酶活性;采用免疫组化SABC法检测40例胃癌和35例癌旁正常组织中p53和PCNA的表达,并对端粒酶活性与临床病理特征以及p53和PCNA的表达的关系进行分析。结果:胃癌组织端粒酶活性、p53和PCNA阳性率分别为89%(49/55)、77.5%(31/40)和80%(32/40);癌旁正常组织端粒酶活性、p53和PCNA阳性率分别为11.4%(4/35)、8.5%(3/35)和14.2%(5/35),胃癌组织与正常组织相比差异有统计学意义,P=0.0256;胃癌不同分期及分化程度之间端粒酶活性的差异无统计学意义,P值分别为0.1741和0.0852,而且端粒酶活性与p53、PCNA表达之间无相关性,P=0.0859。结论:端粒酶活化、p53和PCNA表达均参与胃癌的发生和发展;端粒酶、p53和PCNA在胃癌分化、浸润中各自起着独立的作用;端粒酶、p53和PCNA同时高表达的患者具有较高的淋巴结转移率。
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关键词
胃肿瘤/病理学
胃肿瘤/遗传学
端粒
末端转移酶/分析
蛋白质p53/分析
增
殖细胞核抗原/分析
dna重复序列扩增
免疫组织化学
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职称材料
题名
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型
被引量:
9
1
作者
唐璐
刘蓉
蔡宾
刘晓鲁
叶珊
马妍
张华纲
崔德华
樊东升
机构
北京大学第三医院神经内科
北京大学神经科学研究所
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期443-447,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(81030019)
北京市自然科学基金资助项目(7102161)
+1 种基金
教育部博士点基金资助项目(20100001110084)
国家科技重大专项资助项目(2011ZX09307-001)
文摘
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料,经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段扩增情况。结果共检出3例患者(0.7%,3/401)携带C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,均为男性,发病年龄54~58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程15—40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸(GGGGCC)重复片段的平均重复数为3.54±2.62(2—14)。结论中国内地sALS患者中存在C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。
关键词
肌萎缩侧索硬化
dna重复序列扩增
表型
Keywords
Amyotrophic lateral sclerosis
dna
repeat expansion
Phenotype
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
端粒酶和p53及PCNA蛋白过度表达与胃癌临床病理特征的关系
被引量:
7
2
作者
王旭霞
王景杰
刘震雄
黄裕新
闻勤生
张少玲
机构
第四军医大学唐都医院消化科
出处
《中华肿瘤防治杂志》
CAS
2006年第1期32-34,共3页
文摘
目的:观察端粒酶活性、p53蛋白和增殖细胞核抗原(proliferatingcellnuclearantigen,PCNA)在胃癌组织中的表达及其与胃癌分化、浸润和转移的关系。方法:端粒重复序列扩增(telomericrepeatamplificationprotocol,TRAP)法检测58例胃癌和35例癌旁正常组织中端粒酶活性;采用免疫组化SABC法检测40例胃癌和35例癌旁正常组织中p53和PCNA的表达,并对端粒酶活性与临床病理特征以及p53和PCNA的表达的关系进行分析。结果:胃癌组织端粒酶活性、p53和PCNA阳性率分别为89%(49/55)、77.5%(31/40)和80%(32/40);癌旁正常组织端粒酶活性、p53和PCNA阳性率分别为11.4%(4/35)、8.5%(3/35)和14.2%(5/35),胃癌组织与正常组织相比差异有统计学意义,P=0.0256;胃癌不同分期及分化程度之间端粒酶活性的差异无统计学意义,P值分别为0.1741和0.0852,而且端粒酶活性与p53、PCNA表达之间无相关性,P=0.0859。结论:端粒酶活化、p53和PCNA表达均参与胃癌的发生和发展;端粒酶、p53和PCNA在胃癌分化、浸润中各自起着独立的作用;端粒酶、p53和PCNA同时高表达的患者具有较高的淋巴结转移率。
关键词
胃肿瘤/病理学
胃肿瘤/遗传学
端粒
末端转移酶/分析
蛋白质p53/分析
增
殖细胞核抗原/分析
dna重复序列扩增
免疫组织化学
Keywords
gastric neoplasms/pathology
gastric neoplasms/genetics
telomerase, terminal transferase/analysis
protein p53/analysis
proliferating cell nuclear antigen/analysis
dna
repeat amplification protocol
immunohistochemistry
分类号
R735.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型
唐璐
刘蓉
蔡宾
刘晓鲁
叶珊
马妍
张华纲
崔德华
樊东升
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
9
原文传递
2
端粒酶和p53及PCNA蛋白过度表达与胃癌临床病理特征的关系
王旭霞
王景杰
刘震雄
黄裕新
闻勤生
张少玲
《中华肿瘤防治杂志》
CAS
2006
7
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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