吸烟与非吸烟者气道纤毛轴动力蛋白基因DNAI1的表达差异

目的:检测纤毛轴动力蛋白基因DNAI1在吸烟者和非吸烟者支气管组织的表达差异,了解吸烟对纤毛轴动力蛋白基因的影响。方法:分别提取8例吸烟者和8例非吸烟者的支气管组织总RNA,用反转录聚合酶链反应方法分析纤毛轴动力蛋白基因DNAI1在上述组织的表达水平。结果:吸烟者和非吸烟者DNAI1的表达水平分别为0.35±0.02和0.60±0.07,两者相比有显著差异(t=9.96,P<0.01)。结论:纤毛轴动力蛋白基因DNAI1在吸烟者支气管组织中的表达明显降低,可能是吸烟造成纤毛运动功能下降的原因之一。

内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析

目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响。结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50%)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能。结论 中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。

Kartagener综合征DNAI1、DNAH5基因研究

目的寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点,初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。方法2006年12月至2007年3月在首都医科大学附属北京儿童医院临床确诊的4例Kartagener综合征患儿和其中2个家族成员的外周血中提取DNA,并对DNAI1基因的所有20个外显子、DNAH5基因的外显子34、50、63、76、77进行PCR扩增,对扩增产物进行直接测序,测序结果与正常序列比对。结果未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。结论在研究的4例Kartagener综合征患儿和2个家族中未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。