DPP-4基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关性分析

目的探讨DPP-4基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关性。方法我院大动脉粥样硬化型脑梗死患者110例,多重连接酶检测反应技术检测DPP-4基因rs1558965、rs1558957基因型,随访1~3年,记录主要终点事件的例数,分析与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关性。结果DPP-4 rs1558965基因位点AA基因型高血压比例、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(TC)、总胆固醇(LDL)水平高于AG+GG基因型(P<0.05);终点事件发生组rs1558965 AA基因型比例高于终点事件未发生组,rs1558965 GG基因型比例低于终点事件未发生组(P<0.05);DPP-4 rs1558965基因位点AG+GG组3年生存率及生存期均低于AA组(P<0.01);DPP4 rs1558965 AA基因型与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后有相关性(P<0.05)。在男性、高血压、糖尿病、吸烟史、饮酒史比例分布以及TG、TC、LDL、年龄水平比较上,DPP-4 rs1558957 GG基因型和GC+CC基因型相近(P>0.05);DPP-4 rs1558957 GC+CC基因型3年生存率及生存期与GG型相近(P>0.05);DPP-4rs1558957 GG、GC+CC基因型与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后无相关性(P>0.05)。结论DPP4 rs1558965 AA基因型与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后有相关;DPP-4 rs1558957 GG、GC、CC基因型与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的无相关性。

华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

CYP3A4、CYP3A5基因多态性与紫杉醇疗效及不良反应的相关性研究

目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药物不良反应进行评估,分析患者的疗效及不良反应和CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性的相关性。结果67例肿瘤患者中,CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因的野生型组、突变型组之间的疗效和不良反应指标均不存在显著性差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性与紫杉醇的疗效和不良反应不具有相关性。

TEAD1/TEAD4基因多态性与非贲门胃癌变关系的研究

目的探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNPrs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系。方法采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测正常对照组血清样本中抗幽门螺杆菌(Hp)的特异性抗体,根据抗体滴度将470例正常对照组分为Hp感染阴性组(n=223)和阳性组(n=247)。在450例非贲门胃癌病例组和470例对照组中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各SNP位点进行基因分型,采用非条件性Logistic回归评估各SNP位点与非贲门胃癌变发病风险的关系。结果TEAD1、TEAD4各SNP位点均与Hp感染没有关联;TEAD1 rs2304733与非贲门胃癌的发病风险相关,与携带TT基因型者相比,携带CT基因型及CC基因型者均增加了非贲门胃癌的发病风险(CTvsTT:OR=2.321,95%CI:1.690~3.188;CCvsTT:OR=5.140,95%CI:1.080~24.463);TEAD4 rs1990330与非贲门胃癌发病风险相关,与携带GG基因型者相比,携带GT基因型者增加了非贲门胃癌的发病风险(OR=2.405,95%CI:1.480~3.908);TEAD4 rs7135838与非贲门胃癌的发病风险无关联;TEAD1rs2304733、TEAD4 rs7135838以及rs1990330对非贲门胃癌发病风险存在交互作用(P<0.05)。结论在包头地区汉族人群中,TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330在Hp感染中不起主要作用,在非贲门胃癌发病风险中可能起一定作用;TEAD4 rs7135838在Hp感染以及非贲门胃癌发病风险中可能均不起主要作用;TEAD1 rs2304733、TEAD4 rs1990330对非贲门胃癌发病风险的协同效应最强,为最佳交互模型。

细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性及其与预后的关系

目的观察细菌性脑膜炎患儿Toll样受体4(TLR4)基因启动子区Asp299Gly(A/G)、Thr399Ile(C/T)位点多态性,并分析其与患儿预后的关系。方法选择细菌性脑膜炎患儿72例纳入病例组,选取同期健康体检的儿童76例纳入对照组。采集两组外周静脉血,采用限制性片段长度多态性PCR法检测TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点单核苷酸多态性,分析Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与儿童细菌性脑膜炎发病及预后的关系。结果病例组与对照组TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性的预期基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),来自同一孟德尔群体,样本具有群体代表性。病例组TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型频率、G等位基因频率及Thr399Ile位点CC基因型频率、C等位基因频率高于对照组,Asp299Gly位点AA基因型频率、A等位基因频率及Thr399Ile位点TT基因型频率、T等位基因频率低于对照组(P均<0.05)。携带TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型(OR=4.867,95%CI 1.313~18.045)及Thr399Ile位点CC基因型(OR=2.302,95%CI 1.136~4.665)是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素(P均<0.05)。不同预后细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly位点及Thr399Ile位点基因型分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型及Thr399Ile位点CC基因型是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素,但Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与患儿预后无明显相关性。

GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用

目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。

TLR4基因多态性与肺癌患者化疗期间并发医院感染的相关性分析

目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因多态性与肺癌患者化疗期间并发医院感染的相关性。方法选择接受化疗的209例肺癌患者作为研究对象,采集研究对象痰液进行病原体检测,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,通过PCR扩增产物,凝胶成像系统记录实验结果,对扩增产物TLR4基因的2个多态性位点(rs4116652、rs4986790)进行测序及单核苷酸多态性分型,并与患者化疗期间并发医院感染进行关联性分析。结果感染组革兰氏阳性菌感染比例为39.02%,革兰氏阴性菌感染比例为50.00%,真菌感染比例为6.10%,其它病原菌感染比例为4.88%,发生革兰氏阴性菌感染的几率最高。感染组和未感染组rs4116652基因位点CC基因型分布与C、G等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);感染组的CC基因型分布G等位基因频率高于未感染组,C等位基因频率低于未感染组。两组rs4986790基因位点TT、TC基因型分布与T、C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);感染组的TT基因型分布T等位基因频率高于未感染组,TC基因型分布、C等位基因频率低于未感染组。结论TLR4基因位点rs4116652、rs4986790会增加肺癌患者化疗期间并发医院感染的发病率,但该结果需要在更大的样本中行进一步验证。

基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制

川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。

TLR4基因多态性与2型糖尿病肾病患者尿路感染易感性的关系研究

目的:研究Toll样受体4(TLR4)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病患者尿路感染易感性的关系。方法:选取2020年02月-2023年02月该院收治的T2DM肾病合并尿路感染者85例(记为感染组)及同期未合并尿路感染的T2DM肾病患者81例(记为未感染组)、健康体检者30例(对照组)为研究对象,收集尿路感染者的中段尿液并予以病原菌培养和鉴定,测定其肾功能、炎症因子指标,经聚合酶链式反应(PCR)限制性片段长度多态性方法分析TLR4基因多态性,多因素Logistics回归法分析T2DM肾病患者尿路感染的危险因素。结果:85例T2DM肾病并发尿路感染患者中,中段尿样本共检出94株病原菌,包括革兰阴性菌55株(58.51%)、革兰阳性菌34株(36.17%)、真菌5株(5.32%),其中大肠埃希菌39株(占41.49%);感染组血清血肌酐(Scr)、24 h尿微量白蛋白(24 h UMA)、尿素氮(BUN)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、核因子κB(NF-κB)、Nod样受体蛋白3炎性小体(NLRP3)均高于未感染组、对照组(P<0.05);感染组的TLR4 rs10759932位点TT+TC基因型及等位基因T频率、rs11536889位点GG+GC基因型、等位基因G频率高于未感染组(P<0.05);T2DM肾病患病年限、留置尿管史、NF-κB、NLRP3水平及TLR4基因rs10759932位点、rs11536889位点基因多态性为T2DM肾病并发尿路感染的独立危险因素(P<0.05)。结论:T2DM肾病患者尿路感染的病原菌以大肠埃希菌为主,且TLR4基因多态性与T2DM肾病患者尿路感染易感性存在密切关联,可予以检测。

基于全外显子测序分析IL-1β、IL-4R和IL-17基因多态性与新疆部分地区汉族女性复发性流产的关联性

目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12月新疆佳音医院收治的214例RSA患者为研究对象(RSA组),并选择同期159例健康育龄期女性为对照组。比较两组研究对象的一般情况,采集两组女性的外周血进行全外显子测序,查阅文献并按照质量标准筛选出IL-1β基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点和IL-17基因rs763780位点,比较以上3个基因位点的基因型和等位基因频率分布情况,并分析不同基因型致RSA发生的风险。结果 RSA组和对照组间不同年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史和饮酒史的分布情况比较均无显著性差异(P>0.05)。RSA组IL-4R基因rs1805010位点等位基因G基因分布频率显著低于对照组[(45.6%vs. 52.8%),P<0.05],IL-1β基因rs1143634位点A等位基因分布频率显著高于对照组[(4.4%vs. 2.5%),P<0.05]。在等位基因遗传模式下,两组研究对象中IL-4R rs1805010位点携带G等位基因的人群RSA发病风险低于A等位基因[OR=0.747,95%CI(0.559,1.000)];IL-1β rs1143634位点携带A等位基因的人群RSA发病风险高于G等位基因[OR=0.298,95%CI(0.130,0.694)]。结论 新疆部分地区汉族女性IL-4R基因rs1805010位点G等位基因和IL-1β基因rs1143634位点A等位基因可能与RSA发病有关。

CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因多态性对氯氮平个体化治疗的影响

目的研究CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因多态性对氯氮平个体化治疗的影响。方法选取2022年4月~2023年10月在我院就诊的100例服用氯氮平的患者,采用高效液相色谱法测定氯氮平的血药浓度,扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(ARMS-PCR)检测CYP2D6、MC4R、DRD2和ANKK1基因的突变及多态性。通过研究药物代谢动力学CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1相关基因的多态性,比较不同基因型患者氯氮平血清药物浓度及泌乳素、总胆固醇的差异。结果CYP2D6^(*)10(100C/T)、CYP2D6^(*)14(1758G/A)、MC4R rs489693(C/A)、ANKK1 rs1800497(G/A)、DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的氯氮平血清药物浓度对比具有明显差异(P<0.05),且CYP2D6快代谢者和中代谢者的氯氮平血清药物浓度对比具有明显差异(P<0.05)。CYP2D6^(*)10(100C/T)、CYP2D6^(*)14(1758G/A)、MC4R rs489693(C/A)、ANKK1 rs1800497(G/A)、DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的总胆固醇水平对比具有明显差异(P<0.05),且CYP2D6快代谢者和中代谢者的总胆固醇水平对比具有明显差异(P<0.05);DRD2 rs4436578(C/T)不同基因型患者的泌乳素水平对比具有明显差异(P<0.05),但其他基因型患者的泌乳素水平对比无明显差异(P>0.05)。结论CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1的不同基因型对氯氮平的代谢水平及不良反应存在影响。在采用氯氮平治疗前,应先检测患者的CYP2D6、MC4R、DRD2、ANKK1基因型,并制定个性化的治疗方案,以提高临床疗效。

猪PRLR和RBP4基因多态性与产仔性能的关系

采用PCR-RFLP方法,对莱芜黑猪、鲁莱黑猪、里岔黑猪、鲁烟白猪、新沂蒙黑猪5个山东地方/培育猪种和大约克夏、长白、杜洛克3个引进猪种共8个猪种323头繁殖母猪进行PRLR和RBP4基因的多态性检测,并采用最小二乘法分析其对产仔数影响的遗传效应。结果表明:两个基因位点在8个猪种的测定群体中均存在多态性,但山东地方/培育猪种与引进猪种间在基因型频率上存在较大差异。PRLR和RBP4基因对产仔数性状有显著影响(P<0.05),AA均为优良基因型。对于PRLR基因,山东地方/培育猪种内AA基因型母猪的总产仔数和活产仔数比BB基因型母猪平均多产1.03头和0.89头,引进猪种中AA基因型母猪比BB基因型母猪平均多产分别为1.26头和1.11头。对于RBP4基因,山东地方/培育猪种内AA基因型母猪的总产仔数和活产仔数比BB基因型母猪平均多产0.59头和0.51头,引进猪种中AA基因型母猪比BB基因型母猪平均多产分别为0.72头和0.64头。

比格犬MC4R基因多态性与体重相关性的研究

为了分析比格犬黑素皮质素受体-4基因多态性与犬体重的关系,根据犬MC4R基因DNA外显子序列,设计MC4R基因特异PCR引物1对,犬DNA经PCR扩增,克隆和测序,寻找和确定犬MC4R基因的多态性位点,分析多态性与犬体重的关系。结果在比格犬MC4R基因中发现2处单碱基缺失突变,1个单碱基颠换变异,存在PshAⅠ酶切位点,并基于PshAⅠ酶切位点建立了PCR-RFLP技术。统计分析显示犬MC4R基因型与体重显著相关,可以考虑将MC4R基因作为犬体重的候选基因。

湖北人群Toll样受体4基因多态性研究

目的 研究湖北人群Toll样受体 4 (TLR4 )Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性分布特征。 方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应 (ASPCR) 限制酶片断长度多态性 (RFLP)检测TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性。结果 在所有的 2 5 3例中国湖北人群样本中 ,没有检测到TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile基因多态性存在。 结论 TLR4基因多态性在不同地区和人群发生的频率是不同的 ,与白种人相比 ,中国湖北人群的TLR4Asp2 99Gly和Thr399Ile的基因多态性非常罕见。

鸽黑素皮质素受体3、4(MC3R、MC4R)基因多态性与生长性状的相关分析

利用PCR-SSCP技术和DNA测序方法检测广东石岐肉鸽和哈尔滨地区灰色家鸽MC3R和MC4R基因部分编码区序列的单核苷酸多态性,分析了MC3R基因T91G突变位点和MC4R基因A903G突变位点导致的基因型与两群体鸽生长和体组成性状的关系。结果表明,这两个多态位点所导致的基因型对石岐肉鸽活重、屠体重、全净膛重均有显著影响(P<0.05);另外,利用这两个突变位点所产生的合并基因型在鸽群体中与生长和体组成性状作最小二乘分析,结果表明,两位点合并后的基因型对全净膛重影响显著(P<0.05)。多重比较结果表明,BBAA型全净膛重显著大于AABB型,BBAA型对于体重增长是有利基因型。

IL-4和IL-4受体基因多态性与成人变应性哮喘的关系

目的 研究白细胞介素 4 (IL 4 )、IL 4受体α链的 2个基因多态性位点与中国成人变应性哮喘的关系。方法 采用病例对照方法 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 (PCR RFLP)对IL 4启动子区C - 5 89T和IL 4Rα链Q5 76R进行基因分型。结果 IL 4C - 5 89T与中国成人变应性哮喘无关 ,然而 ,变应性哮喘组IL 4Rα链 5 76R R频率显著性高于对照组 (χ2 =9.36 9,P <0 .0 1;OR =3.797) ,且与血浆高IgE相关。结论 IL 4Rα链 5 76R

肾移植病人中CYP3A4基因多态性对环孢素A代谢的影响

目的用基因分析技术对CsA代谢酶CYP3A4进行基因分型,以阐述CYP3A4基因多态性对环孢素A代谢的影响及相互关系,从而预测血药浓度及安全性.方法用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法分别建立了CYP3A的CYP3A4基因亚型3个新突变点(CYP3A4*4,*5,*6)的基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型,同时测定C sA及其代谢物浓度,以原形药与代谢物浓度的比值MR作为表型验证指标.结果CYP3A4*4,*5,*6等位基因在中国肾移植人群中的突变率为:2/133,3/197,3/200.野生型病人中肝肾功能正常和异常者测得MR均值分别为0.47±0.13和0.82±0.21.3种突变型病人MR均值为0.90±0.30.结论CYP3A4*4,*5,*6等位基因的存在有可能降低了药物代谢酶CYP3A4的活性,从而使环孢素A的代谢减慢.

IL-4R、IL-13、ADAM33基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨IL-4受体基因Arg551Gln(rs1801275)、IL-13基因Arg130Gln(rs20541)、ADAM33基因T1(rs2280091)位点基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应及直接基因测序法比较116例支气管哮喘组与70例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组和对照组IL-4受体基因Arg551Gln位点和IL-13基因Arg130Gln位点的基因型和等位基因型频率的差异有统计学意义,ADAM33基因T1位点基因型哮喘组和对照组差异有统计学意义,等位基因型频率在哮喘组和对照组差异无统计学意义。结论:提示IL-4R Arg551Gln(rs1801275)位和IL-13基因Arg130Gln(rs20541)位的多态性可能与中国皖南地区汉族哮喘有相关性;ADAM33基因(rs2280091)T1位点位的多态性可能与中国皖南地区汉族哮喘无相关性。

内毒素受体TLR4基因多态性“Asp299Gly”的分型检测

目的 :建立一种用于内毒素受体 TL R4基因多态性“Asp2 99Gly”检测的方法 ,并在中国汉族人中进行该位点的检测。 方法 :以等位基因特异性 PCR原理为基础 ,在两个等位基因特异性引物的 3′端第 3位引入不配对碱基以增加特异性 ,与共同的下游引物分别构成两个 PCR反应体系。采用 PCR定点突变方法得到含和不含“Asp2 99Gly”突变位点的 DNA片段插入质粒作为标准模板 ,用以验证这一方法的鉴别效果 ,并采用 PCR- RFL P分析和测序加以验证。 结果 :该方法用于“Asp2 99Gly”检测的结果 ,与 PCR- RFL P分析的结果及测序的结果完全相符 ,采用我们建立的已知基因型的突变型和野生型重组质粒作模板验证 ,结果也完全相符。采用该方法共检测 92份汉族人群 DNA样本 ,未发现“Asp2 99Gly”的携带者。结论 :以等位基因特异性 PCR原理为基础的检测方法 ,是一种可用于 TL R4基因多态性“Asp2 99Gly”检测的简便、快速、准确、适合于一般实验室的好方法。中国汉族人群携带这一突变的基因频率可能很低。

自身免疫性甲状腺病CTLA-4基因外显子1A/G^(49)多态性研究

目的探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4(CTL A- 4)基因外显子 1的 49位点 A/G多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs)的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术分析 12 2例自身免疫甲状腺病患者 ,其中 Graves’病 (GD) 87例 ,桥本甲状腺炎 (HT) 35例 ,84例健康对照的 CTL A- 4基因外显子 1的 49位点基因型。采用 EL ISA技术检测 AITDs患者甲状腺功能 ,间接免疫荧光法检测甲状腺球蛋白抗体 (TGAb)和甲状腺抗过氧化物酶抗体 (TPO Ab)。结果 AITDs患者 CTL A- 4/G49等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 0 1,其中 GD组 P<0 .0 0 0 1,HT组 P<0 .0 1) ;GD、HT组按性别分层分析后发现 CTL A- 4/G49等位基因在不同性别的分布均无显著性差异。结论 CTL A- 4基因外显子 1G49等位基因与 AITDs显著相关 ;GD、HT患者