多浪羊MHC-DQB1基因多态性与包虫病的抗性分析

目的探讨多浪羊MHC-DQB1基因多态性与包虫病的遗传抗性。方法采用PCR-RFLP方法,对101只包虫病(细粒棘球蚴病)阴性和64只阳性多浪羊MHC-DQB1第2外显子遗传多态性进行了检测,将包虫病阴性和阳性多浪羊的等位基因频率和基因型频率分别进行比较分析。结果多浪羊的MHC-DQB1基因外显子2在MroxⅠ、ScaⅠ、Sac1I、TaqⅠ、HaeIII和MvaⅠ酶切位点存在丰富的多态性,分别检测出2、2、3、2、3、6种等位基因,3、3、5、2、5、14种基因型。结论发现MvaⅠD(P<0.01)可能为多浪羊包虫病的抗性基因,MvaⅠDD和MvaⅠCD(P<0.05)疑似为多浪羊包虫病的抗性基因型,而MvaⅠBZ(P<0.05)与包虫病易感性相关。

昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1的免疫遗传学分析

目的了解昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对符合流行病学诊断标准的36例H.pylori感染患儿及34例非感染儿童进行HLA-DR/DQB1基因分型。结果感染组检出15种DRB1等位基因,非感染组检出11种DRB1等位基因,两组均检出7种DQB1等位基因;组间各等位基因频率经检验,差异无统计学意义。结论白族儿童中H.pylori感染和非感染组的HLA-DR/DQB1等位基因频率无免疫遗传学差异;白族儿童H.pylori感染与HLA-DR/DQB1可能无关。

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的 为探讨HLA Ⅱ类基因与类天疱疮 (BP)的相关性 ,了解BP的免疫遗传发病背景。方法 采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 15 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA DRB1 10 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 12基因频率BP组与对照组比较明显降低 (P =0 .0 0 7,RR =0 .3 5 8)。结论 DRB1 10 0 1、DRB1 0 4可能为上海地区BP患者的易感基因 ,而DRB1 12 ( 12 0 1, 12 0 2 )

HLA-A/B/C/DRB1/DQB1对非血缘造血干细胞移植影响的分析

本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统计移植后1年以上总生存率、急性GVHD发生率和复发率。结果表明:①按供受者HLA等位基因水平10/10全相合组(30例)与9/10相合组(32例),8/10相合组(31例)以及7/10相合组(8例)分组比较,10/10和9/10组的1年以上总活存率(OS)较8/10组(78%and 82%vs50%,p=0.39)增多;10/10组、9/10组和8/10组复发率为16%和18%vs20%;10/10组没有Ⅱ度以上GVHD发生,9/10和8/10组10%左右。7/10组虽然病例数少,缺乏统计学意义,但结果证实安全有效。②)对比HLA-C位点等位基因不合组与HLA-10/10全合组,HLA-C不合组有延长1年以上总生存率(77%vs85%,p=0.30),降低复发率的趋势(8%vs17%,p=0.47),其Ⅱ度以上GVHD发生率明显增高,统计学有明显差异(0%vs25%,p=0.006)。③按抑制性KIR的配体HLA-C1/C2将HLA-10/10组与HLA-C一个等位基因不合组按供受者HLA-C1/C2 match和mismatch分为两组(37例和5例),发现1年以上总生存率、复发率,GVHD发生率无明显差异(78%vs80%,14%vs20%,和5%vs20%)。结论:供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不相合数目0-2个情况下,数目越少,1年以上生存率越高,复发率和急性GVHD无明显差异。7/10组是安全的。HLA-C不相合组GVHD发生率明显增高,有减少复发和延长生存率的趋势,但其原因是否与抑制性KIR与其配体HLA-C1/C2有关,尚待研究。

白鱀豚MHC基因类DQB1座位第二外元的序列变异分析

测定了 4 5个克隆的白豚 (Lipotesvexillifer)MHCⅡ类基因DQB座位第二外元 172bp的核苷酸序列 ,共获得 15种序列 ,发现了 2 2个变异位点。核苷酸的非同义替换明显多于同义替换 ,并造成了 15个氨基酸的改变。氨基酸的替换趋于集中在假定的与抗原的选择性识别相关的位点附近。白豚DQB基因的核苷酸和氨基酸序列与文献报道的白鲸 (Delphinapterusleucas)和一角鲸 (Monodonmonoceros)DQB1序列具有较高的同源性。氨基酸序列不具备人及其它一些灵长类动物DQB2基因所共有的基序 (Motif) ,而与牛DQB1基因的基序相近 ,说明本研究得到的白豚MHC序列应属于类DQB1基因。同一个体出现了多种序列的情况 ,提示白豚的DQB基因可能存在着座位重复。白豚的类DQB1座位的序列中存在多种基序的不同组合 ,推测是由于基因转换造成的.

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果:遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1*09、DRB1*08及DQB1*05基因频率相对较高;DRB1*10及DQB1*04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论:遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。

特应性皮炎与HLA-DRB1 DQB1基因的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1和DQB1位点基因与汉族特应性皮炎的相关性。方法用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对59例特应性皮炎患者(来自27个家系)和60例正常对照者进行了HLA-DRB1和DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1和DQB1基因在各组中的分布。结果特应性皮炎患者组DRB1*15,DR7,DQB1*0601等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05);特应性皮炎患者组DQB1*0302频率较正常对照组降低(P<0.05)。特应性皮炎家系成员中对屋尘螨抗原皮试阳性者HLA-DR7等位基因频率较皮试阴性者均显著增高(P<0.05)。结论特应性皮炎的发病可能与DRB1*15,DR7,DQB1*0601相关;DQB1*0302对特应性皮炎的发病可能起保护作用。HLA-DR7在限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应过程中起重要作用。

新疆维吾尔族HLA-DQB1基因多态性与HBV感染结局的相关性

目的研究人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因多态性与新疆维吾尔族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染结局以及HBV不同复制状态的相关性。方法临床收集新疆维吾尔族慢性乙型肝炎(CHB)110例,记为CHB组;慢性HBV携带(ASC)100例,记为ASC组;自限性HBV感染(RHBS)80例,记为RHBS组;健康献血者45例,记为正常组。采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测HLA-DQB1基因型,比较组间基因频率差异;比较HBV不同复制状态下HLA-DQB1基因分布频率。结果 DQB1*0201在RHBS组分布频率高于ASC组(18.75%vs 10.50%,χ2=5.959,P<0.05,OR=2.257);DQB1*0201在CHB组分布频率高于ASC组(17.73%vs 10.50%,χ2=5.363,P<0.05,OR=2.066);DQB1*0301在CHB组分布频率高于ASC组(26.82%vs 16.50%,χ2=9.062,P<0.01,OR=2.349);DQB1*0303在CHB组分布频率低于ASC组(19.55%vs31.00%,χ2=10.996,P<0.01,OR=0.393);其他各组间等位基因频率差异无统计学意义;DQB1*0201在低复制组分布频率高于高复制组(17.08%vs 10.56%,χ2=4.295,P<0.05,OR=1.939)。结论 HLA-DQB1*0201是新疆维吾尔族HBV抗性基因,DQB1*0301与HBV的持续感染有关,DQB1*0303是ASC易感基因。

HLA-DQB1* 03基因与宫颈上皮内瘤样病变及宫颈癌的相关性研究

采用酚—氯仿—异戊醇法从宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、宫颈癌患者及正常对照者的外周静脉血提取DNA,采取序列特异性引物的聚合酶链式反应法分离人白细扁抗原(HLA)-DQB1*03基因各亚型。发现DQB1*0301、0302、0303亚型的频率在CIN、宫颈癌组较正常组明显增高;在CIN组和宫颈癌组内,DQB1*0301、0303亚型的频率较高。认为HLA-DQB1*03基因亚型与CIN及宫颈癌的发生有关。

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

目的研究HLA_DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索。方法应用PCR_SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA_DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析。结果肝硬化组DQB10501等位基因频率明显升高(24.52%vs11.11%,RR=2.6,P<0.01),DQB10602等位基因频率明显下降(4.7%vs12.03%,RR=0.3618,P<0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异。提示DQB10501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB10602等位基因则呈负关联。结论DQB10501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB10602则为抵抗基因。

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性。方法应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异。结果与正常对照组相比,IBS患者DQB1*02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异。结论 DQB1*02或DQB1*0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因。HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关。

广东地区汉族HLA-DRB1、DQB1多态性

HLA-DR、DQ具有人群多态性。DR、DQ分型在器官移植配型、法医个体识别或亲子鉴定、疾病相关分析等方面广泛应用。了解DR、DQ多态性分布，才能分析移植配型时寻求供者的方向(什么地区才容易找到需要的型别)．为计算亲子关系概率、疾病相对风险率等提供依据。现将广东地区汉族HLA-DRB1、DQB1多态性报告如下：

山东地区汉族关节病型银屑病与HLA-DRB1、DQB1的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与关节病型银屑病的相关性。方法:用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对41例关节病型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果:关节病型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201频率较正常对照组增高;多关节炎型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201以及DRB1*04基因频率比正常对照组显著增高。结论:HLA-DRB1*07、DQB1*0201可能是山东地区汉族关节病型银屑病的遗传标志;具有银屑病易感基因的个体,携带HLA-DRB1*04基因时,患多关节炎型银屑病的危险性可能增加。

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性。方法应用PCR及基因测序技术分析60例广东籍汉族IBS患者和60例健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异。结果与健康对照者比较,IBS患者DRB1*02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高(P<0.05),DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0604的频率与健康对照者比较差异无统计学意义(P>0.05),IBS各临床亚型间等位基因的频率差异无统计学意义。结论 DQB1*02或DQB1*0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因。HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关。

藏羊DQB1蛋白结构预测与分析

为研究藏羊DQB1基因编码蛋白的功能,利用生物信息学软件对该蛋白的结构进行预测和分析,结果表明,DQB1蛋白含有信号肽和1个跨膜螺旋区,具有1个N-糖基化位点、1个酪氨酸激酶磷酸化位点、1个细胞附着序列、1个免疫球蛋白和主要组织相容性复合体蛋白、2个N-豆蔻酰基化位点、4个酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点、5个蛋白激酶C磷酸化位点,三级结构主要以α螺旋、β折叠和无规则卷曲组成。研究结果可为青海藏羊DQB1基因抗病性的研究提供参考。

四川彝族麻风易感性和HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因的相关性研究

目的:分析四川省彝族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因与麻风的相关性。方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对四川省彝族100例麻风患者和100例健康对照分别进行HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因检测,并比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异。结果:麻风病例组HLA-DRB1*13等位基因频率较对照组显著增高(P<0.05)。结论:HLA-DRB1*13可能与四川省彝族麻风的易感性相关。

藏羊DQB1基因RT-PCR扩增及序列分析

提取藏羊脾脏总RNA,设计DQB1基因引物并进行反转录,扩增产物测序后利用生物软件进行序列分析。结果表明,藏羊DQB1基因长度为786 bp,编码261个氨基酸。藏羊DQB1基因与参考美利奴羊DQB1基因、中国美利奴细毛羊MHCⅡ抗原基因、山羊DQB1基因的核苷酸序列同源性依次为95.8%、95.9%、95.3%,氨基酸序列同源性依次为91.2%、92.0%、91.2%。