家族性Graves病的遗传易感性与HLA-DQB1基因多态性研究

目的 检测中国天津Graves病 ,(GD)人群的HLA -DQB1的易感基因 ,并观察家族性GD与散发性GD之间的差异。方法 采用PCR -SSP方法 ,检测天津地区GD病人以及健康对照者HLA -DQB1基因型。结果 发现GD组与正常对照组相比HLA -DQB1 0 30 3基因频率有显著性差异 ,Pc <0 .0 1,RR =6 .76 9,有很强的相关性 ,家族性GD组与散发性GD组比较HLA -DQB1 0 30 1基因频率差异有显著性 ,P =0 .0 2 1,Pc =0 .4 2校正后无显著性差异。结论 认为天津地区汉族人具有DQB1 0 30 3基因时易患GD ,而具有GD家族史的人如具有DQB1 0 30 1基因也易患GD。

云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB13个位点的基因分型.结果云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs37.5%,χ2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关.

人类白细胞抗原-DQB1与儿童十二指肠溃疡和幽门螺杆菌感染的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因与儿童十二指肠溃疡(DU)和幽门螺杆菌(H.pylori)感染的遗传关联性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)杂交的方法,对上海地区汉族健康儿童80例、DU患儿58例的HLA-DQB1等位基因进行分型;并同时检测DU患儿H.pylori感染情况。结果在DU患儿中,HLA-DQB1×05031等位基因频率明显高于正常健康儿童(分别为:6.02%、0.63%,P<0.05,RR=9),而在H.pylori阳性和H.pylori阴性DU组之间差异无显著性。结论HLA-DQB1×05031与DU呈正相关,DU患儿与正常对照组儿童之间存在着遗传学的差异;虽然H.pylori感染是DU的重要致病因素,但HLA-DQB1×05031并不是通过H.pylori感染而影响DU的遗传易感性。