Coexistence of Duarte 1 and Duarte 2 variants of galactosemia with extrahepatic biliary atresia

Galactosemia is an autosomal recessive disorder caused by deficient or absent activities of one of the three enzymes involved in the galactose metabolic pathway. The predominant form is classic type galactosemia caused by severe reduction or absence of the galactose- 1-phosphate uridyl transferase (GALT) enzyme. Coexistence of extrahepatic biliary atresia (EHBA) with Duarte 1 and 2 variants of galactosemia has not been described earlier. Here we report a case of EHBA with concordant Duarte 1 and 2 variants of galactosemia in an infant with cholestasis. Genetic analysis of the index patient for galactosemia revealed presence of Duarte 1/Duarte 2 variants of galactosemia with genotype N314D-L218L/N314D-G1105C-GI391A- G1323A-5’UTR-119delGTCA. Clinical evaluation of the patient showed the presence of EHBA. Henceforth, it may be hypothesized that EHBA may have a genetic basis with simultaneous involvement of the GALT gene.

从“赋形”到“造像”——何塞·平托·杜阿尔特的研究成果回顾和设计哲学凝练

计算性设计思维、方法和技术作为当下解决复杂工程设计问题的密钥,对建筑学学科的发展产生着深层影响,其中,最为直接的表现是该领域研究者的不断涌现以及他们在教育、科研到实践过程中累积而成的大量成果。葡萄牙籍学者何塞·平托·杜阿尔特作为该领域的杰出代表,以形状语法作为主要工具,构建了面向大规模定制的建筑计算生成方法论,结合以形状规则为支撑的生成平台研发、算法思维主导的教育理念凝练以及数字技术驱动的多元化探索,凝练出系统性、自新性、开放性兼备的计算性设计哲学。本文对杜阿尔特的学术历程、理论探索和教学实践进行深入剖析,旨在为我国建筑学学科的发展和改革提供启发。

一种智能CAN总线接口设计

描述了一种智能CAN总线接口板卡的设计方案。从芯片的选型、系统结构、原理设计、底层实现、软件设计等方面介绍了设计方案。采用本地端智能控制CAN总线传输的方法,将数据协议传输层的控制放在本地,能够有效降低CPU的资源占有率,提高整个系统的性能,具有体积小、功耗低的特点,接口满足CAN2.0B协议要求,既能适应系统恶劣的工作环境,又进一步降低了系统的体积、功耗和系统成本。