用PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法制备DXS9898基因座等位基因分型标准物

目的:探索一种快速制备X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因分型标准物的简便方法。方法:采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)切胶回收-二次PCR-测序的方法制备X-STR基因座等位基因分型标准物。结果:应用此法制备出大量的DXS9898基因座等位基因分型标准物。结论:利用PCR-PAGE切胶回收-PCR测序制备STR基因座等位基因分型标准物是一种简便易行的方法。

DXS7基因座的多态性与单相抑郁症

目的 本工作旨在研究单相型抑郁症与 Ｘ 染色体上 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座多态性间的遗传关联。方法 应用 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增片段长度多态性（ Ａｍｐ Ｆ Ｌ Ｐ） 研究６６ 例单相型抑郁症中 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的多态性分布。结果 在６６ 例患者和８５ 名正常人中观察到 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座有４ 种等位基因，片段大小为１５７ ～１６７ ｂｐ ，经比较多态性分布表明患者与正常人间在频率分布上无显著性差异，但是在早发型抑郁症和迟发型抑郁症间有差异。结论 迟发型抑郁症与 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的１６５ ｂｐ 等位基因呈显著性关联（ Ｒ Ｒ＝ ２０８ ， Ｐ＜ ００５） 。

DXS7基因座的多态性与精神疾病的关联分析

目的 探讨DXS7基因座多态性与精神分裂症、单相抑郁症、双相情感障碍和Alzheimer病的关联。方法 应用Amp-FLP技术,对上海地区汉族人群中157例精神分裂症、62例单相抑郁症、61例双相情感障碍和58例Alzheimer病患者与DXS7基因座多态性进行遗传关联分析。结果(1)4种精神病与DXS7基因座多态性间无关联。(2)在男性精神分裂症患者,159bp等位基因和男性Alzheimer病患者的167bP等位基因的频率与男性对照组有差异,Z值分别为2.36和 2.10,P值均小于0.05。(3)经OR值计算,OR分别为4.93和0.22,但是这两个OR值均无显著性意义(P>0.05)。结论 人类X染色体短臂(Xp)上DXS7基因座附近可能不存在这4种精神病的易感位点。

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。

普通小麦HMW-GS Dx5与Dx2亚基共显性标记

高分子量麦谷蛋白是决定小麦烘烤品质的重要蛋白组分,其中Glu-D1基因座(Locus)与小麦的烘烤品质关系最为密切,该座位的亚基类型中,Dx5亚基的面团弹性要大于Dx2亚基。本研究根据Dx5亚基和Dx2亚基DNA序列的中间重复区重复单元数目的不同,开发出用于鉴别两种不同亚基类型的共显性标记,并利用该标记对含有Dx2亚基的川麦38与具有Dx5亚基的川麦42杂交F1植株、F2群体进行PCR分析。研究结果显示电泳条带清晰,片段大小符合期望值,F2群体检测统计结果符合孟德尔定律。研究结果表明该共显性标记能够用于早期分子辅助选择育种。