DYS1基因在睾丸附睾组织中表达及其微缺失研究

目的观察DYS1基因mRNA在睾丸及附睾组织表达及特发性男性不育患者中DYS1基因微缺失情况。方法利用原位核酸杂交的方法,在2例正常男性睾丸及附睾组织切片上,进行原位杂交,NBT/BCIP显色。对60例诊为特发性男性不育患者,采外周静脉血,提取基因组DNA,以PCR的方法,检测目的基因,以80例正常男性作为对照组。结果核酸杂交以细胞内染成蓝紫色为阳性结果,DYS1 mRNA在初级精母细胞及次级精母细胞有表达,在精子细胞及附睾组织内未见表达。病例组有8例患者出现DYS1基因微缺失,缺失率13.33%,对照组未发现DYS1基因微缺失,两组DYS1基因缺失率差异有统计学意义(P<0.01),可认为DYS1基因微缺失与特发性男性不育有关联(OR=26.07)。结论DYS1基因在精子生成过程中有表达,在特发性男性不育患者中有微缺失现象,DYS1基因可能对精子产生过程中有作用。

精子发生相关基因DYS1的分析

用ＰＣＲ方法检测了核型正常（４６，ＸＹ）的９５例无精子症患者和３５例严重少精子症患者基因组ＤＮＡ中的ＤＹＳ１，发现４例无精子症患者有ＤＹＳ１的丢失，严重少精子患者中发现３例有ＤＹＳ１的丢失。结果表明：应用ＰＣＲ法检测ＤＹＳ１基因片段是切实可行的，对无精子症和严重少精子症患者的病因诊断具有一定的应用价值。

特发性男性不育DYS1基因微缺失研究

目的研究Y染色体长臂Yq11区DYS1基因微缺失与特发性男性不育的关系以及DYS1基因微缺失患者睾丸病理类型和性激素水平变化。方法病例组:60例临床诊断为特发性男性不育的患者;对照组:80例已生育的健康男性。外周血提取基因组DNA,以PCR的方法,检测目的基因。睾丸病理学检查采用组织活检、石蜡切片、HE染色、光镜下观察。血清性激素测定采用化学发光免疫分析法。结果病例组有8例患者出现DYS1基因微缺失,缺失率为13.33%(8/60),对照组无DYS1基因微缺失,两组DYS1基因的缺失率差异有显著统计学意义(P<0.01),可认为DYS1基因微缺失与特发性男性不育发病有关联(OR=26.07)。DYS1微缺失的患者睾丸病理均表现不同程度的生精细胞减少,其中3例生精细胞极少;DYS1微缺失的患者T水平低于对照组(P<0.01),也低于特发性男性不育组总体水平(P<0.05)。结论DYS1基因微缺失与特发性男性不育有关联,DYS1微缺失患者睾丸病理表现为不同程度的生精障碍,血清T水平低下。