正常孕妇血浆中cffDNA含量变化的研究

目的:定量分析不同孕期孕妇外周血中游离胎儿DNA(cffDNA)正常浓度范围,为无创性产前诊断(NIPD)的应用提供基础数据。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测DYS14基因并定量分析妊娠早期(5~14周)47例、妊娠中期(16~26周)56例和妊娠晚期(28~38周)38例孕妇血浆中含量。结果:早孕组23例男胎血浆标本中有22例检测到DYS14基因,其平均浓度为19.1 GE/ml,实测浓度范围为12.8~49.6 GE/ml;中孕组中男胎血浆标本32例均检测到DYS14基因,其平均浓度为67.4 GE/ml,实测浓度范围为41.4~126.7 GE/ml;晚孕组20例均检测到DYS14基因,其平均浓度为162.2 GE/ml,实测浓度范围为108.5~389.3 GE/ml;组间不同浓度比较差异有统计学意义(P<0.05)。孕女胎产妇血浆检测DYS14基因结果均为阴性。仅1例随访结果与实验判断结果不一致。结论:该检测方法稳定、准确,可应用于血浆cffDNA分析和产前诊断。