中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的 ::研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法 :应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 10 1例北方汉族、5 6例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果 :DYS19基因座在 3个群体中共检出 5种等位基因 ,等位基因频率分布范围分别为 0 .0 6 9～ 0 .5 94 ,0 .0 71～ 0 .5 0 0 ,0 .10 0～ 0 .6 6 7;个人识别机率分别为 0 .6 0 0 ,0 .6 75 ,0 .4 91。χ2 检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS19基因座个人识别机率高 ,属较高鉴别能力的遗传标记系统 ,且具有明显的人群分布差异 。

微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人ＤＮＡ为模板，经ＰＣＲ扩增后，用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段，再经高灵敏度银染着色，对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色体上微卫星位点ＤＹＳ１９的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因Ｃ（１９４ｂｐ）为主要等位基因，基因频率范围在０．２５—０．６１；等位基因Ｂ（１９０ｂｐ）、Ｄ（１９８ｂｐ）次之，基因频率范围分别为０．０８—０．３６、０．０６—０．４２；而等位基因Ａ（１８６ｂｐ）和Ｅ（２０２ｂｐ）频率较低，频率范围分别为０—０．０７和０—０．３８。在壮族中还检测出了一名携带Ｆ（２０６ｂｐ）等位基因的个体。中国人群ＤＹＳ１９等位基因的分布与蒙古人种群体以Ｃ型为主的结果相一致。χ２成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间ＤＹＳ１９表型分布存在差异（Ｐ＜０．０５）或显著性差异（Ｐ＜０．０１）。中国人群ＤＹＳ１９的基因频率至今在文献中尚未见报道。

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛(289例)本地黎(97例)、杞黎(96例)和黎(96例)人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异(P<0.01)。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示:3个人群均未发生Alu序列插入。

甘肃3个特有少数民族回族和汉族DYS287 DYS19的遗传多态性研究

以中国甘肃的3个特有少数民族,天水汉族、天水回族、临夏回族6人群为研究对象,采用 RCR 技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法,分析了高变染色体特异的微卫星 DYS19的等位基因分布规律,共检出7种等位基因．甘肃3个特有少数民族 DYS19的等位基因频率存在显著性差异(P＜0．05)．通过 PCR 方法调查了 Alu 元件插入基因座 DYS287的多态性．结果显示,除保安族没有发现 Alu 插入外,其他人群均发现 Alu 插入,其中临夏回族表现了较高的插入频率(12．9％)．MDS 分析表明：裕固族和汉族的遗传关系比较接近,6人群遗传距离和空间距离没有明显的相关性．

孕妇血浆DYS19位点巢式PCR法检测

目的:探讨使用巢式PCR检测孕妇外周血浆中男性胎儿DNA的可能性并评估其在早期判定胎儿性别方面的准确性。方法:采取20例正常孕妇外周血(孕10～38周)各2mL,枸橼酸钠抗凝后提取血浆,经蛋白酶K及十二烷基磺酸钠消化后直接作为模板,以巢式PCR对其中的胎儿DYS19基因位点进行检测,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:20例孕妇中有8例经2轮PCR后扩增出DYS19基因,后均证实为男胎;未扩增出DYS19基因的12例中有10例证实为女性,2例证实为男性。男胎性别预测符合率为80.0%(8/10)。结论:应用巢式PCR能够直接从母体外周血中检测到男性胎儿基因,且预测胎儿性别有较高的准确度。

四川省汉族群体Y染色体DYS19位点的基因组扫描研究

目的对中国四川省汉族代表性人群的DYS19(DNAYchromosomemicrosatellite19)位点进行遗传多态性研究。方法基因组DNA的提取采用传统的酚-氯仿抽提法。DYS19位点的遗传多样性分析采用ABIPrismTM310遗传分析仪及扫描分析系统的微卫星基因组扫描分析。结果在四川省汉族群体中共发现拷贝数13～17五种等位基因型,其等位基因频率分布为4.9%,26.2%,47.6%,16.4%,4.9%。经统计学软件分析显示四川省汉族群体总的基因多样性(GD)值为0.6811。结论研究结果证实四川省汉族群体内部呈现非常显著的遗传异质性,探讨中国不同人群间遗传变异的分布特征和追溯各人群间遗传进化的关系奠定基础。

孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白基因和DYS19位点检测

目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照。提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:孕妇外周血血浆中Amelo-genin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%,DYS19位点检测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P=0.088;kappa=0.820,P=0.120)。Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%。结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异。联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度。

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的 研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法 用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果 三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论 Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。

中国北方汉族人DYS19基因座多态性及应用

调查了DYS19基因在中国北方汉人群体中的基因频率分布(0.013～0.516),观察到6个等位基因,各等位基因分布存在明显的地域性差异,并对陈旧、微量、降解的生物检材具有良好的适用性.

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。

Genetic Polymorphism of 17 Y-STR Loci in Han Chinese Living in Lanzhou

The genetic polymorphism across 17 Y-STR loci in a population of Han Chinese in Lanzhou was investigated.Haplotypes and allele frequencies for the 17 Y-chromosomal STRs loci DYS456,DYS389I,DYS390,DYS389Ⅱ,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,Y GATA H4,DYS437,DYS438 and DYS448 were determined in 500 healthy unrelated autochthonous males from Lanzhou.The results showed that no shared haplotypes were observed.Gene diversity values ranged from 0.3987(DYS391)to 0.9740(DYS385a,b).It was concluded that these loci will be very useful for human identification in forensic cases and paternity tests within the Han Chinese population inhabiting Lanzhou.

分子克隆技术制备4个STR基因座等位基因阶梯及法医学应用研究

目的用分子克隆技术制备D5S818、D19S253、DYS447、DYS448等4个STR基因座等位基因阶梯，解决STR分型的准确性和标准化问题，建立制备STR基因座等位基因阶梯的新方法，并且应用自制的D19S253基因座等位基因阶梯，进行该基因座在所选样本中的群体遗传学调查，探讨等位基因阶梯的法医学应用价值．方法用一种改进的酚、氯仿、异戊醇方法提取DNA，采用PCR扩增，聚丙烯酰氨凝胶电泳，银染显带分析技术，分子克隆技术和DNA测序技术，对352例男性样本，135例女性样本，PCR扩增筛选出的4个STR基因座的等位基因片段，将其插入PGEM-T载体中，导入大肠杆菌，使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制，获得每一个等位基因片段的大量拷贝，PCR扩增鉴定，测序分析，制备出4个STR基因座的等位基因阶梯．

Dy3＋：La2CaB10O19晶体生长和光谱性能

La2CaB10O19(LCB)是一种性能优良的非线性光学晶体,通过顶部籽晶法生长出了较高质量的掺杂Dy3+离子的LCB晶体,尺寸为40mm×25mm×15mm,其中Dy3+离子的4F9/2-6 H13/2能级跃迁可以发射575nm的黄色激光,该激光有望在医学和生物检测研究等领域得到应用。通过对该晶体的b面进行摇摆曲线测量,得到其半峰全宽为16.2″。对Dy3+:LCB晶体的室温吸收光谱进行测量,并利用452nm波长的激光进行激发,测量荧光光谱,得到575nm处较强光谱峰,此波段荧光寿命为636μs。通过Judd-Ofelt理论计算了其光谱参数:唯象参数、吸收振子强度、自发辐射几率、吸收和发射截面和辐射寿命等。