中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座及单倍型研究

目的 :研究中国辽宁汉族群体 Y染色体特异基因座 DYS390、DYS389 / 的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 DYS390、DYS389 / 基因座在 98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果 :DYS390基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在 0 .0 10～ 0 .480之间 ,个人识别机率为 0 .6 37;DYS389 基因座共检出 3种等位基因 ,频率分布在 0 .2 2 4～ 0 .439之间 ,个人识别机率为 0 .6 44 ;DYS389 基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在0 .0 2 0～ 0 .36 7之间 ,个人识别机率为 0 .72 3。上述基因座组成的单倍型在 98名无关男性中共观察到 31种 ,单倍型的个人识别机率达到 0 .948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS390、DYS389 / 基因座个人识别机率高 。

DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y—STR（short tandem repeat）基因座是遗传学、法医学和系谱学研究中重要的遗传标记，商品化的Y—filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y—STR基因座，具有高度的多态性，但文献报道Y—STR的突变率较高，且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。