DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y—STR（short tandem repeat）基因座是遗传学、法医学和系谱学研究中重要的遗传标记，商品化的Y—filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y—STR基因座，具有高度的多态性，但文献报道Y—STR的突变率较高，且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。

DYS389Ⅰ和DYS389Ⅱ基因座突变分析

收集中国汉族人群2165份男性共计1124对父子的血样本,统计DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ基因座突变情况,调查分析其突变相关性。结果观察到8对父子在DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ基因座共发生8次突变。当DYS389Ⅰ基因座发生4次突变时,DYS389Ⅱ基因座分型同时也发生了4次改变,测序显示突变发生在两个基因座共有部分;当DYS389Ⅱ基因座4次发生突变时,DYS389Ⅰ基因座分型却不改变,测序显示突变发生在DYS389Ⅱ基因座特有部分。DYS389Ⅱ基因座序列包含DYS389Ⅰ基因座序列,当DYS389Ⅰ发生突变时,在突变分析中应予以关注。

中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座及单倍型研究

目的 :研究中国辽宁汉族群体 Y染色体特异基因座 DYS390、DYS389 / 的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 DYS390、DYS389 / 基因座在 98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果 :DYS390基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在 0 .0 10～ 0 .480之间 ,个人识别机率为 0 .6 37;DYS389 基因座共检出 3种等位基因 ,频率分布在 0 .2 2 4～ 0 .439之间 ,个人识别机率为 0 .6 44 ;DYS389 基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在0 .0 2 0～ 0 .36 7之间 ,个人识别机率为 0 .72 3。上述基因座组成的单倍型在 98名无关男性中共观察到 31种 ,单倍型的个人识别机率达到 0 .948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS390、DYS389 / 基因座个人识别机率高 。

DYS389和DYS385基因座的异常分型

目的观察河北汉族人群中Y染色体STR基因座的异常分型。方法应用Amp Fl STR Y-filerTM荧光标记复合扩增系统,对1 433名河北汉族无关男性个体血样16个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果在所有样本中共发现7例异常分型现象,共涉及两个基因座:1DYS389基因座发现分型异常3例,其中1例在DYS389Ⅰ和DYS389Ⅱ基因座上同时出现2个等位基因(12/13、29/30),其余2例均为在DYS389Ⅱ基因座上出现2个等位基因(28/29、29/31);2DYS385基因座共发现4例分型异常,其中出现4个等位基因共3例(2例13/14/17/18、1例11/13/19/20),3个等位基因1例(13/14/16)。结论在案件分析中应注意这种特殊分型现象的出现,为案件的分析提供依据。