中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座及单倍型研究

目的 :研究中国辽宁汉族群体 Y染色体特异基因座 DYS390、DYS389 / 的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 DYS390、DYS389 / 基因座在 98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果 :DYS390基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在 0 .0 10～ 0 .480之间 ,个人识别机率为 0 .6 37;DYS389 基因座共检出 3种等位基因 ,频率分布在 0 .2 2 4～ 0 .439之间 ,个人识别机率为 0 .6 44 ;DYS389 基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在0 .0 2 0～ 0 .36 7之间 ,个人识别机率为 0 .72 3。上述基因座组成的单倍型在 98名无关男性中共观察到 31种 ,单倍型的个人识别机率达到 0 .948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS390、DYS389 / 基因座个人识别机率高 。

甘肃临夏回族群体8个Y-STR基因座单倍型频率调查

目前,由8个微卫星组成的Y-STR单倍型系列已经成为欧洲法医学领域推荐使用的核心单倍型,获得了广泛的使用[1],回族是我国人口数量仅次于汉族的少数民族,据2000年第五次人口普查的结果,甘肃回族1184 930人,是拥有回族人口最多的省份,选择临夏回族为研究样本具有很好的代表性.我们运用国际法医学界推荐的"最小单倍型"共7个微卫星基因座(DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393)[1]和一个高多态性微卫星基因座DYS385,得出和评价了回族这8个Y-STR的单倍型数据,现报道如下.

藏族群体7个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性

目的调查藏族Y染色体7个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测67例藏族男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个基因座中共检出25个等位基因,DYS385基因座检出22个等位基因组,频率分布在0.0149～0.5075之间,各基因座DP值分布在0.5075～0.8991之间,以DYS385基因座最高。由7个基因座组成的YH6系统单倍型有51种,DP值为0.9887,DYS393与DYS389Ⅱ基因座等位基因少,推测藏族群体在进化过程中可能发生过瓶颈事件。结论上述7个STR基因座属于高鉴别能力基因座,单倍型具有很高的遗传多态性。

7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用

目的调查7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用。方法利用二组复合扩增体系,(Ⅰ:DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H4;Ⅱ:DYS439、DYS437和DYS434)检测7个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。结果在广东汉族372名无关男性个体中,二组7个基因座分别检出5、7、6、5和6、4、4个等位基因,共检出254种单倍型,其中201种为唯一的。单倍型基因多样性为0.9960。结论7个Y-STR基因座具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。

12个Y-STR基因座单倍型及其应用

Y染色体遗传标记以单倍型的形式存在于男性，呈父系遗传。在一些特殊的亲权纠纷案，如对有争议的父子、爷孙、叔侄等确定是否有亲缘关系的鉴定时有独特的作用。为此。

张家口汉族人群DYS413基因座多态性调查

目的:通过调查DYS413基因座在张家口汉族人群中的分布情况,为其应用于法医学研究提供依据。方法:采集150例张家口男性无关个体静脉血,酚-氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色分型。结果:在150例张家口汉族男性无关个体中共检出26种不同的单倍性,其HD值为0.917 14。结论:DYS413基因座在张家口汉族人群中分布好,对法医学研究有重要的价值。

内蒙古蒙古族人群DYS413基因座的多态性分布

为调查DYS413(YCA Ⅲ)基因座在内蒙古蒙古族人群中的分布情况,为其应用于法医学和人类遗传学研究提供依据,采集了120例内蒙古蒙古族男性无关个体静脉血,EDTA抗凝,用酚-氯仿法抽提DNA,PCR扩增DYS413基因座,6％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,1‰硝酸银(AgNO_3)染色分型。在120例内蒙古蒙古族男性人群中共检出30个不同的单倍型,其频率介于0.0007至0.01361之间,其HD(单倍型多样性)值为0.94054。表明DYS413基因座在内蒙古蒙古族人群中分布好,对法医学和人类遗传学研究具有重要价值。

昆明地区汉族人群9个Y-STR_S基因座单倍型分析及其旁系亲子鉴定应用

目的调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4,9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的单倍型数据。方法应用苯酚∶氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术和377测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体就上述9个基因座进行单倍型分析。结果216例样本中9个基因座得到216种单倍型,每种单倍型的频率均为0.0046,GD=100005934437,S.E.=125×10-9(GD,genediversity,基因多样性)。结论昆明汉族9个Y-STRs基因座具有高度多态性,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。

中国3个群体的DYS385基因座的遗传多态性

DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列,目前已发现16种等位基因,重复单位数目为9～24,片段长度大小为360～420 bp,DYS385基因座的一对引物同Y染色体上的两个基因座结合,扩增出片段大小有交叉的两组产物,两组产物连锁组成单倍型.DYS385被认为是Y染色体多态性最好的STR基因座之一,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值[1、2].本文作者调查了DYS385基因座在中国北方汉族、维吾尔族和哈萨族群体的多态性,现报告如下.

4个Y-STR基因座银染复合扩增

建立一个复合扩增体系,同时扩增DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H44个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。采用该复合扩增系统调查广东汉族311名无关男性个体的单倍型频率,这4个基因座分别检出5、7、6和5个等位基因,其基因多样性分别为0.4623、0.6972、0.7173、0.6015。共检出98种单倍型,单倍型基因多样性为0.9755。该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传和进行法医学鉴定有重要意义。

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的 获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法 应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果 DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 。

Y染色体A10和C4基因座遗传多态性及其法医学意义

Y染色体(除拟常染区外)呈单倍型、父系遗传,在法医学中具有重要而独特的应用价值.目前,法医实际工作中常用的8个Y-STR构成的单倍型个人识别率为93.6%,不能满足法医学的要求[1、2],有必要寻找新的Y-STR.

河南汉族人群12个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查12个YSTR基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法应用PowerPlexYSystem,系统对河南汉族200名无关男性个体进行检测分析,并统计其群体遗传学参数。结果12个YSTR基因座共检出195种单倍型,其中191种单倍型出现1次,1种出现3次,3种出现2次。累积GD值:0.9988。结论12个YSTR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于河南地区个人识别和亲权鉴定。

西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的分析西北地区汉族群体HLAA、B和DRB1基因座等位基因频率和HLAAB、BDRB1和ABDRB1单倍型,获得单倍型频率数据。方法采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLAA、B和DRB1基因座进行基因分型,分析HLA单倍型。结果在西北地区汉族人群中检出15个HLAA等位基因,28个HLAB等位基因,13个HLADRB1等位基因,A02、A11、A24、B13、B15、B40、DRB104、DRB107、DRB109和DRB115基因频率较高(>10%),A02(0.3244)、B13(0.1200)和DRB115(0.1400)等位基因频率最高。分析得出HLAAB、BDRB1、ABDRB1单倍型分别有122、147和278种,83种ABDRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型,占总单倍型数的18.44%(83/450)。A30B13DRB107、A02B46DRB109、A01B37DRB110、A24B15DRB15、A02B46DRB108、A33B58DRB103是最常见的单倍型。结论西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富,等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。

河北汉族人群四个Y短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查Y染色体特异基因座DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2的遗传多态性在河北汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带技术,对DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座进行调查。结果DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座分别检出4、5、5、4种等位基因,基因频率分布分别为0.0359～0.6587、0.0179～0.4107、0.0122～0.4146、0.0476～0.5238,个人识别率分别为0.5121、0.6811、0.6679和0.6327;上述4个基因座组成的单倍型在164名无关男性中共观察到70种,其中有36种仅出现一次,单倍型的个人识别机率达0.9480,家系调查符合单倍型父系遗传方式。结论DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。