昆明地区DYS570微变异与Y-SNP单倍群的关联性研究

目的探究DYS570基因座微变异与Y-SNP单倍群的关联性。方法利用AIYSNP42、AIYSNP47和Yfiler^(TM)Platinum试剂盒中89个Y-SNPs和34个Y-STRs对昆明地区116例在DYS570基因座发生微变异的群体进行研究,采用Set-B二代测序试剂盒检测DYS570基因座的核心重复序列,对获得的数据通过直接计数法进行统计分析,运用Network 10.2软件绘制网络图对样本遗传信息进行可视化分析。结果111例DYS570(18.3-21.3)样本的核心重复序列为TTT[TTTC]_(18-21),属于O2a2b1a1a1a4-F14494亚群;1例DYS570/20.3样本的核心重复序列为[TTTC]_(15)TTC[TTTC]_(5),属于O2a1b1a1a1a1e-F1365亚群;1例DYS570/17.1样本的核心重复序列为[TTTC]_(17)T,属于O2a1b1a1a1a-F11亚群;3例DYS570/19.2样本的核心重复序列为[TTTC]_(3)TT[TTTC]_(16),属于D1a1a-M15单倍群。结论DYS570基因座核心重复结构相同的微变异与单倍群存在关联,在法医学实践中可以利用微变异特征反推样本的族源。

一祖孙Amel-Y、DYS570、DYS576等位基因异常及分析

与常染色体相比,Y染色体结构上的差异易造成Y-STR基因座出现额外等位基因的现象[1],这种额外等位现象主要存在于回文序列上的多拷贝基因座上,而单拷贝基因座相对少见[2,3]。Y-STR基因座上检出额外基因型常见于含有多个男性个体的混合样本,而由样本自身遗传多态性造成的多个Y-STR基因座出现额外等位基因的现象比较少见。