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Dysferlinopathy患者临床表现与基因突变分析 被引量:2
1
作者 张莹 李懋 +4 位作者 张小兰 陈朝晖 凌丽 蒲传强 黄旭升 《北京医学》 CAS 2015年第5期415-418,共4页
目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理... 目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证。通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理学检查。结果 10例患者存在19个不同位点的DYSF基因突变,其中10个为新位点,错义突变占53%。除1例患者为携带者外,9例诊断为dysferlinopathy,包括4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远端型肌营养不良、1例小腿前部无力的远端前群肌病,其中8例为复合杂合突变。结论通过本研究,丰富了中国人群中DYSF突变的基因型,进一步加深了对dysferlinopathy临床和遗传高度异质性的认识。 展开更多
关键词 dysfERLINOPATHY dysf基因 第二代测序 复合杂合突变
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一家系中DYSF基因突变所致进行性肌营养不良1例报告
2
作者 周雪娇 廖书胜 +1 位作者 李东旭 罗忠 《癫痫与神经电生理学杂志》 2019年第2期123-124,共2页
肢带型肌营养不良症2B型(limb-girdle muscular dystrophytype 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变引起肌膜蛋白(dysferlin)表达减弱或缺失所导致的一种骨骼肌疾病,其特点是发病年龄通常为15-25岁,以肢带肌以及四肢近端肌肉无力为主要表现.以... 肢带型肌营养不良症2B型(limb-girdle muscular dystrophytype 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变引起肌膜蛋白(dysferlin)表达减弱或缺失所导致的一种骨骼肌疾病,其特点是发病年龄通常为15-25岁,以肢带肌以及四肢近端肌肉无力为主要表现.以肩胛带和骨盆带肌的不同程度无力或萎缩为主要临床特点,病程进展缓慢。发展到疾病晚期可累积四肢远端肌肉;肌电图显示肌病变化,骨骼肌活检显示严重的肌病改变,包括肌纤维大小的变化,肌纤维分裂,结缔组织的增加以及散发性肌肉坏死。 展开更多
关键词 dysf基因 肌营养不良 肌电图 肢带型
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可导致西班牙人临床多样性的DYSF基因新突变得到证实
3
作者 Vilchez J.J. Gallano P. +2 位作者 Gallardo E. I. Illa 高中宝 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第12期13-13,共1页
Background: Mutations in the dysferlin (DYSF) gene cause 3 different phenotypes of muscular dystrophies: Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal anterior compartment myopathy. Abstract:Obj... Background: Mutations in the dysferlin (DYSF) gene cause 3 different phenotypes of muscular dystrophies: Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal anterior compartment myopathy. Abstract:Objective: To present the results of clinical and molecular analysis of 8 patients with dysferlinopathy from 5 unrelated families. Design: Clinical assessment was performed with a standardized protocol. A muscle biopsy specimen was obtained and studied by immunohistochemistry. Genetic analysis was performed using single-stranded conformation polymorphism and direct sequencing of genomic DNA. Results: All the patients presented the R1905X mutation in the DYSF gene in homozygosity, and the haplotype analysis at the DYSF locus revealed that it was a novel and founder mutation. A C-to-T transition at nucleotide position 6086 changes an arginine into a stop codon, leading to premature termination of translation. This mutation was expressed as 3 different clinical phenotypes (limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi distal myopathy, and distal anterior dysferlinopathy), but only 1 phenotype was found in the same family. Conclusions: The new R1905X DYSF founder mutation produced the 3 possible dysferlinopathy phenotypes without intrafamilial heterogeneity. This homogeneous population in Sueca, Spain, should be helpful in studying the modifying factors responsible for the phenotypic variability. 展开更多
关键词 dysf基因 代谢性肌病 基因突变 肌营养不良 肌肉活检标本 西班牙人 单链构型多态性 直接测序法 DNA 纯合子
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Dysferlinopathy早期误诊为多发性肌炎一例 被引量:1
4
作者 崔文帅 任洁 《临床内科杂志》 CAS 2021年第1期63-64,共2页
患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,未予重视。1年前上述症状加重,步行1 km自觉乏力明显,并逐渐出现双上肢抬举困难。病程中患者无发热、胸... 患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,未予重视。1年前上述症状加重,步行1 km自觉乏力明显,并逐渐出现双上肢抬举困难。病程中患者无发热、胸闷、关节肿痛等不适。为求进一步治疗来我院。患者既往身体健康,否认家族中类似病史及风湿性疾病病史。 展开更多
关键词 dysfERLINOPATHY dysferlin蛋白 dysf基因 多发性肌炎
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五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析
5
作者 夏艳洁 时盼来 +4 位作者 侯雅勤 陈铎 代鹏 赵莘瑜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期205-209,共5页
目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge... 目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示,5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180+5G>A和c.1284+2T>C为已报道过的致病性变异,而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G(p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053+3G>C为未报道过的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1+PM2+PM3),c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1+PM2),c.754A>G和c.1053+3G>C为意义不明确的变异(PM2+PM3+PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。 展开更多
关键词 dysfer肌病 dysf基因 高通量测序 复合杂合变异
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两个肢带型肌营养不良2B型家系DYSF基因的突变分析 被引量:4
6
作者 刘珍君 廖红 +4 位作者 张雪梅 张海霞 刘洪倩 王和 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期498-501,共4页
目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变... 目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性。结果共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道。家系1先证者的DYSF基因存在复合杂合突变c.1667T〉C(P.Leu556Pro;遗传自父亲)以及c.5567T〉A(P.Val1856Glu;遗传自母亲);家系2的先证者亦携带复合杂合突变c.4853A〉G(P.Tyr1618Cys;遗传自母亲)以及c.4876G〉A(P.Val1626Ile;遗传自父亲)。结论两个家系中患者的发病原因均为DYSF基因的复合杂合突变。高通量测序对于遗传性肌病的基因诊断具有重要的价值。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良疾病 dysf基因 基因包 复合杂合突变
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DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用 被引量:1
7
作者 张炳峰 牛琦 陈晓婷 《实用临床医药杂志》 CAS 2007年第4期43-45,共3页
目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列,利用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的片段进行核... 目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列,利用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定,明确突变位点。结果患者DYSF基因存在6429delG突变。结论DHPLC能有效地用于基因突变的检测,该方法快速高效,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。 展开更多
关键词 dysf基因 突变 MIYOSHI肌病 变性高效液相色谱
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Miyoshi肌病致病基因的突变分析
8
作者 张炳峰 孙顺昌 樊绮诗 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期15-16,共2页
目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变。结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429del G突变。结论6429del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋... 目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变。结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429del G突变。结论6429del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生。 展开更多
关键词 dysf基因 突变 MIYOSHI肌病 肢带2B型肌营养不良
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脊髓型颈椎病患者的排尿功能障碍及术后近期效果 被引量:1
9
作者 王圣林 王少波 +1 位作者 蔡钦林 陈贵祥 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2002年第3期171-173,共3页
目的:探讨脊髓型颈椎病患者产生排尿障碍的影响因素及其术后近期的改善情况。方法:对51例脊髓型颈椎病患者的病程、首发症状、合并症进行分析,并按术前脊髓功能状况评分分组观察术前、术后排尿功能和尿流率改变。结果:51例中术前有排尿... 目的:探讨脊髓型颈椎病患者产生排尿障碍的影响因素及其术后近期的改善情况。方法:对51例脊髓型颈椎病患者的病程、首发症状、合并症进行分析,并按术前脊髓功能状况评分分组观察术前、术后排尿功能和尿流率改变。结果:51例中术前有排尿障碍者27例(529%),术后近期症状改善19例(70.4%);术前尿流率异常者29例(56.9%),术后最大尿流率较术前显著增加。病程超过1年、以下肢症状起病、合并颈椎OPLL及脊髓功能评分低的患者易出现排尿障碍和尿流率异常。结论:上述因素易造成脊髓型颈椎病患者发生排尿功能障碍;术后近期其排尿功能障碍可获得显著改善。 展开更多
关键词 脊髓型颈椎病 排尿功能障碍 近期效果 尿流动力学
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Miyoshi肌病的临床特点及新的基因突变方式(附1例报告) 被引量:1
10
作者 李欢 路爱军 +2 位作者 胡怀强 曹秉振 王晓玲 《临床神经病学杂志》 CAS 2022年第5期383-387,共5页
目的探讨Miyoshi肌病的临床、病理及新的基因突变方式。方法回顾性分析1例Miyoshi肌病的临床资料。结果患者为23岁青年男性,主要临床特点为缓慢进展的下肢远端肌无力,伴有肌酸激酶升高,EMG呈肌源性损害,肌肉病理可见肌细胞轻度萎缩、坏... 目的探讨Miyoshi肌病的临床、病理及新的基因突变方式。方法回顾性分析1例Miyoshi肌病的临床资料。结果患者为23岁青年男性,主要临床特点为缓慢进展的下肢远端肌无力,伴有肌酸激酶升高,EMG呈肌源性损害,肌肉病理可见肌细胞轻度萎缩、坏死,免疫组化染色显示dysferlin蛋白缺失。双下肢肌肉MRI可见小腿后肌群萎缩及肌间质脂肪浸润。基因检测发现DYSF基因存在复合杂合突变(一条染色体为c.1176_1180+3dupGCAGAGTG,另外一条染色体2-41号外显子重复突变)。结论Miyoshi肌病是由DYSF基因突变导致的罕见肌病,了解其临床、病理及基因突变特点有助于疾病的诊断。 展开更多
关键词 MIYOSHI肌病 远端型肌病 病理学 dysf基因
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Miyoshi肌病误诊一例报告并文献复习
11
作者 陈媛清 苏娟 《青海医药杂志》 2018年第6期74-76,共3页
目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践。方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变。结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.... 目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践。方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变。结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.937+1G>A纯合突变,家系中其父、母DYSF基因均存在该基因c.937+1G>A杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。免疫组化分析提示病例DYSF基因的编码产物dysferlin表达缺失。结论:综合研究结果和临床资料,该病例确诊为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致。详尽的病史、完善的肌肉组织学及IHC染色和基因检测对肌病诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 MIYOSHI肌病 多发性肌炎 肌酶升高 dysf基因
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连续性静脉静脉血液滤过治疗多器官功能障碍综合征的临床研究 被引量:20
12
作者 于长青 林洪丽 +3 位作者 王可平 杭宏东 谢华 王莉莉 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期342-344,共3页
目的研究连续性静脉静脉血液滤过治疗多脏器功能衰竭的疗效.方法1999-12~2003-12大连医科大学附属第一医院64例多器官功能障碍综合征(MODS)病人分为CVVH(静脉静脉血液滤过)治疗组34例和IHD(间歇性血液透析)治疗组30例,记录发生低血压... 目的研究连续性静脉静脉血液滤过治疗多脏器功能衰竭的疗效.方法1999-12~2003-12大连医科大学附属第一医院64例多器官功能障碍综合征(MODS)病人分为CVVH(静脉静脉血液滤过)治疗组34例和IHD(间歇性血液透析)治疗组30例,记录发生低血压、心律失常的次数,计算尿素清除指数(KT/V)值,治疗前后计算APACHE-Ⅱ评分并记录转归情况.结果CVVH治疗组血流动力学稳定性好于IHD治疗组;CVVH组KT/V值高于IHD组;CVVH组治疗后APACHE-Ⅱ评分好于IHD组,分别为(17.23±6.86)分,(20.91±5.77)分(P<0.05).结论CVVH治疗在血流动力学稳定性,溶质清除率及预后方面优于IHD. 展开更多
关键词 CVVH IHD 血液滤过治疗 多器官功能障碍综合征 静脉血 治疗组 血流动力学 结论 大连医科大学 连续性
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肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析 被引量:1
13
作者 黄际卫 韦新艳 +4 位作者 严提珍 黄钧 李哲涛 李静文 唐宁 《中国优生与遗传杂志》 2021年第2期234-237,共4页
目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和San... 目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况。结果家系中先证者及其二弟为肢带型肌营养不良患者,起病年龄分别为20岁及5岁,呈进行性加重,表现为双上肢和双大腿肌萎缩,肌酸激酶明显升高,肌酸激酶同工酶中度升高;肌电图示肌源性损害改变。DYSF基因检测共发现2个致病突变,先证者及其二弟的DYSF存在c.268C>T(p.Arg90Ter;母亲去世)以及c.3214C>T(p.Arg1072Trp;遗传自父亲)复合杂合突变。结论该家系肢带型肌营养不良发病原因为DYSF基因的复合杂合突变所致,基因测序分析是对疑似病例进行确诊分型的有效方法。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 二代测序 dysferlin基因 复合杂合突变
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