DYX1C1基因rs3743205位点等位基因的功能研究

目的为鉴定儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因DYX1C1的rs3743205位点-3C/T不同等位基因对基因调控区转录活性的影响。方法本研究构建含DYX1C1基因rs3743205位点-3C/T不同等位基因的萤光素酶报告基因重组质粒,体外转染原代培养神经细胞并测定其瞬时表达萤光素酶活性。结果体外转染增殖期原代培养神经细胞,含等位基因-3T重组质粒的报告基因荧光素酶表达活性高于含等位基因-3C重组质粒,并均低于PGL3-control Plasmid。结论位于DYX1C1基因5'调控区的rs3743205位点-3T等位基因可能参与基因的转录调控,-3C等位基因可能是儿童发展性阅读障碍的易感基因。