46,XX男性患者血、尿、毛发、口腔上皮细胞DYZ1基因扩增研究

本文应用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增了1例46,XX男性综合征患者的血、尿、毛发、口腔上皮细胞的Y染色体特异片段(DYZ1基因),结果均呈阳性。表明该患者存在有Y片段的移位。具体定位有待于进一步作染色体的原位杂交。

SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值

目的 :探讨 SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值。方法 :经阴道获取胎儿细胞 ,应用PCR方法扩增 SRY和 DYZ1基因片段 ,以染色体核型分析作为金标准 ,比较它们的敏感度、特异度和一致性。结果 :SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于 DYZ1 -PCR。结论 :在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中 ,SRY基因具有明显优势 。